Klub trudnica i mladih mama
Klub trudnica i mladih mama


 
PrijemPortalGalerijaLista članovaKalendarFAQ - Često Postavljana PitanjaTražiKorisničke grupeRegistruj sePristupitekst
Tintil

Online kupovina odjece "H&M"

Catering Suzy

Zadnje teme
» Drage mame, ne radite ovo
Danas u 5:48 am od Viki

» Stvari koje bi trebalo uraditi pre trudnoće
Danas u 5:37 am od Viki

» Šta sve treba da znate o kontrakcijama
Juče u 3:44 am od Viki

» Porođaj: Naučite pravilno disanje u 4 koraka
Juče u 3:42 am od Viki

» Seks u trudnoći: Kada i kako?
Sre Okt 29, 2014 4:49 am od Viki

» Ne rastu samo stomak i grudi: Šta se dešava sa vašim telom u trudnoći
Sre Okt 29, 2014 4:46 am od Viki

» Šta bebac ne treba da jede u prvoj godini života
Uto Okt 28, 2014 4:26 am od Viki

» Hoću/neću to da obučem: Kako izaći na kraj s dvogodišnjakom
Uto Okt 28, 2014 4:23 am od Viki

» Svuda oko nas: Ove biljke vam mogu pomoći da zatrudnite
Sub Okt 18, 2014 6:05 am od Viki

Bolesti kod dece
ACROPUSTULOSIS INFANTILIS

Acropustulosis infantilis – infantilna akropustuloza je veoma retko kožno oboljenje male dece.

Uzrok nastanka

Etiopatogeneza bolesti nije poznata.

Klinicka slika

Bolest se karakteriše pojavom pustula ( mehurici ispunjeni gnojnim sadržajem) na dlanovima i tabanima, koje se mogu pojaviti i na proksimalnim delovima ekstremiteta, na kapilicijumu (kosmati deo glave) i na trupu. Subjektivno, postoji osecaj svraba, dok je opšte stanje dobro. Bolest je recidivirajuca (ponavlja se).

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinicke slike, dermatološkog pregleda i histološkog nalaza. Histološki se zapaža nalaz intraepidermalnog mehura u kome se vide neutrofili, eozinofili i mononukleari. Obicno se nalazi i spongioza (proširenje meducelijskih prostora epidermisa). Sadržaj pustula je sterilan.

Lecenje

Terapija se sprovodi lokalnom primenom masti sa fluorisanim kortikosteroidima. Ukoliko ova terapija nema uspeha, pokušava se sa eritromicinom, odnosno diaminodifenilsulfonom i prednizolonom.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



ADIPONECROSIS SUBCUTANEA

Adiponecrosis subcutanea neonatorum predstavlja pojavu induracije ( otvrdnuca) kože i potkožnog tkiva kod novorodencadi.

Uzrok nastanka

Etiopatogeneza je nepoznata, sumnja se na porodajnu traumu i uticaj hladnoce.

Klinicka slika

Promene nastaju unutar dva dana do tri nedelje posle porodaja. Promene, tj. podrucja indurisane kože i potkožnog tkiva su u vidu nodusa ( cvorova), plavocrvenkaste boje, najcešce lokalizovane u predelu trupa, ramena i na glutalnoj regiji.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinicke slike, klinickog pregleda, histološkog nalaza. Histološki se zapažaju podrucja nekroze u masnom tkivu, zatim multinuklearni histiociti sa citoplazmom u kojoj se vide radijalno poredane strukture (kristali), koje dvostruko prelamaju svetlost.

Lecenje

Promene po pravilu spontano regrediraju, tako da terapija nije potrebna.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



ANENCEFALIJA

Defekti nervne cevi (iz koje se kasnije razvija nervni sistem), urodeni su defekti koji podrazumevaju nepotpun razvoj mozga i kicmene moždine. Postoje tri tipa DNC-a. Spina bifida i anencefalija pojavljuju se u 90% slucajeva ovih defekata.

Uzrok nastanka

Defekti nervne cevi javljaju se vrlo rano u embrionalnom razvoju, izmedu 17. i 30. dana nakon zaceca. Nedostatku folne kiseline pridonose i drugi faktori kao što su:

spoljašnji faktori
genetika
socioekonomski status
dijabetes majke težina majke
konzumiranje alkohola majke

Rizik da rode dete sa ovakvim defektima imaju žene koje:

imaju defekte nervne cevi
su ranije rodile dete s nekim defektom nervne cevi. Ove žene treba da uzimaju folnu kiselinu pre trudnoce i potrebno je planirati svaku buducu trudnocu.

Klinicka slika

Anencefalija je poremecaj koji nastaje izmedu 23. i 26. dana trudnoce kada se cefalni deo kicmene moždine ne zatvori rezultujucu nedostakom velikog dela mozga i lobanje kod novorodenceta, dok su formirani delovi mozga cesto otvoreni. Bebe sa anencefalijom žive par sati do par dana, i neosetljive su na bol.

Dijagnoza

U toku trudnoce se može raditi test na folnu kiselinu, amniocenteza, odredivanje alfa feto proteina, ultrazvuk. LecenjeOvo stanje se uvek završava letalno, tako da nema terapije.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



ANKILOGLOSIJA

Ankiloglosija je urodena, cesto nasledna anomalija jezika kod koje je frenulum linguae kratak, zadebljan ili neelastican, što dovodi do smanjene pokretljivosti jezika. Ovo stanje može uticati na dojenje, oralnu higijenu i na razvitak govora.

Klinicka slika

Zavisno od insercije frenuluma na jezik, odnosno za dno usne šupljine, ankiloglosiju delimo na blagu, umerenu i na jako izraženu. Deca sa zadebljanim frenulumom imaju u 75% slucajeva teškoce s dojenjem. Važnost slobodne pokretljivosti jezika tokom dojenja je jako velika. Dete ne može da isplazi jezik preko donje usne, a ponekad ni preko donje vilice. Usled nemogucnosti ispružanja jezika, na zadnjem delu tela jezika se stvara grba.
Jezik mora da prelazi preko desni donje vilice pre kontakta s dojkom kako bi dojku zaštitio. Jezik zatim uvlaci bradavicu i areolu u usta i stvara svojevrsni "kanal" za podržavanje ovog dela dojke. Vrh jezika se tada diže i pritiska na mlecne kanalice, iz kojih se mleko peristaltickim pokretima jezika potiskuje prema bradavici. Zadnji deo jezika se odmice i stvara negativni pritisak, koji isisava mleko u orofarinks. Ukoliko je protruzija i elevacija jezika ogranicena, svrsishodno i bezbolno dojenje je gotovo nemoguce.
Dete sa ankiloglosijom može donekle da kompenzuje ovaj problem koristeci vilicu umesto jezika. Površnim zahvatom ce zapravo gristi dojku i koristiti usne za njeno izmuzavanje, a to dovodi do skidanja s dojke, škljocanja i lošeg kontakta s dojkom. Posledice su višestruke:
Za majku: oštecene bradavice, bol, inhibiran refleks ispuštanja mleka, mastitis, apsces, smanjeno stvaranje mleka, umor, postporodajna depresija, rani prekid dojenja. Za dete: ucestali prekidi u toku podoja, frustriranost deteta, dehidratacija i izgladnjivanje, žutica, iscrpljenost usled ucestalog dojenja, zastoj u razvoju, otežan refleks gutanja i povecana opasnost od gušenja. Kod starijeg deteta: otežan govor, loša oralna higijena, smanjeno samopouzdanje, nemogucnost lizanja sladoleda, ljubljenja (francuski poljubac), deformiteti donjih zuba.

Dijagnoza

Potrebno je obaviti detaljnu obradu pre postavljanja dijagnoze. Treba pregledati detetova usta, palpirati frenulum i posmatrati podoj.

Lecenje

Kada kod deteta sa ankiloglosijom postoje znacajni problemi sa dojenjem, preporucuje se frenulotomija. To je jednostavan i siguran zahvat koji se može izvesti u ordinaciji. Do cetvrtog meseca života nije potreban anestetik. Dete se odmah po zahvatu podoji, i u velikoj vecini slucajeva (70%) trenutno se primecuje znatno poboljšanje. U 20% slucajeva do znacajnog poboljšanja dolazi u roku od nedelju dana, a kod 10% poboljšanje se ne primenjuje.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



ANOMALIJE TANKOG I DEBELOG CREVA

Duplikature tankog creva – duplikature gastrointestinlanog trakta se nalaze pretežno u tankom crevu, posebno u ileumu. Manifestuju se klinickim znacima intestinalne opstrukcije usled invaginacije ili volvulusa creva. U slucajevima sa ektopijom gastricke sluznice može da se javi intestinalno krvarenje. Dijagnoza se obicno postavlja pri laparotomiji.
Kongenitalno kratko crevo – sindrom kratkog creva je najcešce posledica masivne resekcije jejunuma i ileuma u skopu razlicitih hirurških oboljenja. Kongenitalno kratko crevo se javlja udruženo sa malrotacijom ili pilorickom stenozom. U slucajevima sa signifikantnim smanjenjem funkcionalne površine tankog creva javlja se malapsorpcioni sindrom.
Malrotacija creva – izostala ili nepotpuna rotacija creva oko osovine gornje mezentericke arterije, koja se normalno dešava izmedu 2. i 3. meseca embrionalnog razvoja, ubraja se u najcešce uzroke visoke intestinalne opstrukcije u dece. Malrotacija creva je cesto udružena sa atrezijom ili stenozom duodenuma i dijafragmalnom hernijom. Najcešce se manifestuje u novorodenackom periodu znacima volvulusa tankog creva ili kompresije duodenuma peritonealnom bridom (Laddov sindrom). Dijagnoza malrotacije se postavlja nativnom i kontrastnom radiografijom abdomena. Terapija je hirurška.
Atrezija i stenoze duodenuma - kongenitalna opstrukcija duodenuma (dvanaestopalacno crevo) može biti parcijalna ili potpuna, a prema lokalizaciji u odnosu na ampulu Vateri, pre i posleampularna. Atrezija duodenuma se javlja u 1:10000 - 40000 novorodencadi. Može biti uzrokovana membranom ili kompletnom obliteracijom lumena creva. Hidramnion se nalazi u 50%, a trisomija 21 u trecine bolesnika. Kongenitalna opstrukcija duodenuma je cesto pracena anularnim pankreasom, atrezijom jednjaka, malrotacijom creva i drugiom digestivnim i vandigestivnim anomalijama. Kompletna atrezija duodenuma (potpuno odsustvo lumena) se prezentuje ubrzo po rodenju intezivnim bolovima u gornjoj polovini trbuha i upornim povracanjem. U preampularnoj atreziji povracani sadržaj nema prisustva žuci, dok je postampularni bilozan. Klinicka simptomatologija u duodenalnoj stenozi je blaža nego u atreziji. Kompletna atrezija duodenuma (potpuno odsustvo lumena) se prezentuje ubrzo po rodenju intezivnim bolovima u gornjoj polovini trbuha i upornim povracanjem. U preampularnoj atreziji povracani sadržaj nema prisustva žuci, dok je postampularni bilozan. Klinicka simptomatologija u duodenalnoj stenozi je blaža nego u atreziji. Hirurška korekcija se sastoji u duodeno - duodenalnoj ili duodeno - jejunalnoj anastomozi. U slucajevima sa duodenalnom membranom vrši se njena ekscizija.
Opstrukcije jejunuma – atrezija i stenoza jejunuma ima slicnu simptomatologiju sa opstrukcijom duodenuma. Radiografskim pregeledom abdomena se uocava dilatacija tankog creva proksimalno od opstrukcije. Terapija je hiruršk
Mezenterijalne ciste – pseudocisticke formacije limfoidnog porekla se mogu javiti u mezenterijumu tankog i debelog creva. Manifestuju se znacima intestinalne opstrukcije. Dijagnoza se postavlja ultrazvukom abdomena ili laparotomijom. Mezenterijalne ciste zahtevaju hiruršku ekstirpaciju.
Urodeni megakolon - (Hirschprungova bolest) je stanje koje se karakteriše dilatacijom ( širenjem) kolona ( debelog creva) i upornim zatvorom. Ukoliko se ne leci moguce su komplikacije -infekcija, pucanje creva, cak i smrt. Uzrok je urodeni nedostatak mijentericnih nervnih pleksusa u zidu pelvicnog kolona ili gornjeg rektuma. Ponekad se nedostatak ispoljava i proksimalno. Unutrašnji sfinkter ne može da se relaksira. Simptomi se mogu javiti odmah nakon rodenja ili kasnije kroz detinjstvo. Mogu biti akutni, s potpunom opstrukcijom creva, alarmantnom klinickom slikom i mogucim smrtnim ishodom. Tok može biti i hronican, s opstipacijom (zatvorom) i nadutim trbuhom. Simptomi akutnog toka unutar prve nedelje života ukljucuju izostanak prolaza mekonijuma (prve stolice) u prvih 48 sati, odbijanje hrane, povracanje žuci, nadut stomak, zabrinut ili namršten izgled lica. Zabunom se ovi simptomi mogu pripisati mekonijskom ileusu, atreziji tankog creva itd. U ranom detinjstvu obicno se vida izostanak rasta i razvoja, meteorizam, povracanje i ponekad teški proliv.

Eksplozivne tecne stolice, visoka temperataura, bol u trbuhu i malaksalost ukazuju na jednu od komplikacija: nastanak upale creva, enterokolitisa. To je potencijalno smrtonosna komplikacija. Ukoliko se dovoljno rano ne prepozna, može uzrokovati sepsu. U kasnijem detinjstvu obicno se vida hronicni tok: bolesnici imaju opstipaciju ili konstipaciju, stolice tanke poput olovke, vidljive pokrete creva na površini trbuha. Može nastati delimicna opstrukcija prolaza crevnog sadržaja, anemija zbog manjka gvožda (hipohromna anemija), smanjen nivo proteina zbog njihovog gubitka u digestivnog sistemu (hipoproteinemija) i izostanak napredovanja. Trbuh je pri pregledu distendiran a rektum, pri digitalnom pregledu, prazan. Radiološko ispitivanje sa malom kolicinom barijuma pokazuje mali rektum i uzan segment iznad, a potom široko dilatiran kolon pun zadržanog fecesa. Dijagnoza se može potvrditi sukcionom biopsijom rektuma ucinjenom blizu anusa. Lecenje se sastoji u eksciziji abnornalnog segmenta kolona i rektuma. Kod 90% dece se nakon hirurškog zahvata povlace simptomi. Prognoza je bolja ako je zahvacen kraci deo creva i ako je zahvat ucinjen ranije.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



ANOLREKTALNE MALFORMACIJE

Anorektalne malformacije javljaju se u spektru od analne membrane, ektopicnog i stenoticnog anusa, rektoperinealne fistule do visoke atrezije anusa i rektuma. Visoke atrezije su cesto povezane s fistulom urotrakta odnosno genitalnog trakta u devojcica. Ucestalost je 1 : 1200 živorodene dece. Cesta je udruženost s malformacijama urotrakta.

Klinicka slika

Najcešci simptomi su opstipacija ( zatvor), tenezmi ( naponi) i bolovi, dok je stolica oskudna i bolna.

Dijagnoza

Pocetna dijagnoza se postavlja inspekcijom anogenitalne regije, posebnu pažnju treba obratiti na postojanje rektoperinealne fistule. Postoji li izmedu rektuma i urotrakta fistula, može se u urinu pojaviti mekonijum. Radiološka dijagnostika ukljucuje invertogram (položaj deteta s glavom prema dole, profilni snimak sa markacijom mesta gde bi trebao biti anus, do 24 sata nakon porodaja kako bi vazduh doputovao u najdistalnijji deo creva), kada se procenjuje udaljenost izmedu vazduha u slepom distalnom delu kolona i pubokokcigealne crte i na toj osnovi se zakljucuje o visini anorektalne atrezije.

Lecenje

U novorodenceta s visokom atrezijom anusa i rektuma primarno se radi kolostoma u podrucju descendentnog kolona. Rekonstrukcija anusa i rektuma uz podvezivanje i resekciju fistule urogenitalnog trakta može se uciniti u dobi od 3 do 12 meseci. Ova operacija se može uciniti posteriornim sagitalnim pristupom ili provlacnom metodom (pull - through) asistiranom laparoskopski. Kod analnih membrana incizija se radi nakon rodenja. Nakon rodenja potrebno je zapoceti dilatacijama stenoticnih anusa odnosno rektoperinealnih fistula. Operacija transpozicije vestibularnog anusa uobicajeno se ucini u dobi od 6 meseci.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



ARLEKINOV FETUS

Arlekinov fetus (Ichthyosis congenita gravis) spada u teže oblike ihtioze prisutne na rodenju. Ihtioze su generalizovane nasledne keratodermie koje se mogu razlicito ispoljavati.

Uzrok nastanka

Ovo je nasledno oboljenje, nasleduje se autozomno - dominantno ili autozomno - recesivno.

Klinicka slika

Radi se o generalizovanoj keratodermiji, cije promene najcešce postoje vec na rodenju. U ekstremno teškim slucajevima se radaju deca u debelom rožnatom oklopu, koji kompromituje životne funkcije, pa se deca radaju mrtva ili egzitiraju ubrzo posle rodenja. Kod blažih oblika deca se radaju sa koloidnom membranom po telu koja se ljušti u narednih 10 - 14 dana. Koža ima izgled krljušti zbog nagomilanih rožnatih naslaga. Na mestu deskavamcije (ljuštenja) nastaje crvenilo. Promene su generalizovane, nezahvacena je samo koža pregiba

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinicke slike i patohistološkog nalaza biopticnog materijala.

Lecenje

Kod težih oblika nema lecenja, prognoza je loša. Kod blažih oblika, lecenje se sastoji u lokalnoj aplikaciji keratolitickih masti (5-10% mast sa salicilnom kiselinom - kod odraslih, 5 - 10% mast sa ureom - kod odraslih i dece) koje razmekšavaju rožnate naslage, te se ove kupanem lakše skidaju. Povoljan je i efekat UV zracenja. Indikovana je i opšta i lokalna primena retinoida.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA

Autor: dr Sonja Ilic

Ovo je heteregena grupa kongenitalnih poremecaja koji se karakterišu simetricnom fibroznom ankilozom (ukocenost) mnogih ili svih zglobova tela.

Uzrok nastanka

Glavni uzrok artrogripoze je fetalna akinezija (smanjeni pokreti fetusa) koja nastaje ili zbog poremecaja prisutnih kod fetusa (neuroloških, muskularnih, abnormalnosti vezivnog tkiva, mehanicka ogranicenost pokreta) ili abnormalnosti materice (infekcije, traume, korišcenje droge u toku trudnoce i dr.). Najcešci uzroci su neurološke prirode: malformacije i poremecaji funkcije centralnog i periferno nervnog sistema, meningomielokele, anencefalon, atrofija spinalnih mišica, Marden-Walker sindrom i dr. Rede su u pitanju mišicni poremecaji: kongenitalne mopatije, mišicne distrofije, miozitisi i dr.

Klinicka slika

Deformiteti postoje vec na rodenju. Nastaje simetricna fibrozna ankiloza ( ukocenost) mnogih ili svih zglobova tela. Kukovi su obicno išcašeni, položaj ramena je promenjen, kolena su ispružena, a stopala su u ekvinovarusu: ispružena, izvrnuta i okrenuta u skocnom zglobu. Deformiteti su uglavnom simetricni, cešce su zahvaceni distalni zglobovi, tako da su šake i stopala deformisani. Postoje i kontrakture i hipoplazija ili izostanak razvoja mišica (umesto kojih mogu postojati samo fibrozne trake) i kostiju. Neleceni oblici progrediraju sa rastom deteta. Inteligencija je najcešce normalna. Posledice fetalne akinezije su i zaostajanje ploda u rastu, hipoplazija pluca, kraniofacijalne anomalije (hipertelorizam-veliki razmak izmedu unutrašnjih uglova oka, rascep nepca, kratka pupcana vrpca i dr)

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu pregleda, rendgenografije deformiteta, ultrazvuka (i prenatalno), CT-a (skenera) ili NMR-a (nuklearne magnetne rezonance), biopsije kože i mišica, EEG-a (elektromiografije) i drugih dopunskih ispitivanja.

Lecenje

Ne postoji kauzalna terapija. Lecenje obuhvata masažu, fizikalnu terapiju, korekciju gipsom, a cesto i ortopedske (hirurške) mere.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



ATREZIJA HOANA

Hoane su otvori nosnih šupljina preko kojih se održava veza sa spoljnom sredinom i gornjim spratom ždrela. Atrezija hoane predstavlja izostanak otvaranja zadnjeg otvora šupljine nosa zbog perzistiranja primitivne bukonazalne membrane. Atrezije mogu biti jednostrane, cešce su obostrane. Ženski pol je više zastupljen. Pregrada je membranska, kostna ili kostno - membranska. Posledica je zaostale bukonazalne membrane membrane, koja kao što joj samo ime kaže predstavlja granicu izmedu usne i nosne šupljine. Normalno nestaje vec u sedmoj nedelji fetusnog života.

Klinicka slika

Obostrana atrezija je gotovo inkopatibilna sa životom, jer onemogucava sisanje deteta, a masivna aspiracija mleka dovodi do asfiksije i letalnog ishoda. Otvaranjem usta asfiksija se smiruje. Ukoliko ne dode do ozbiljnih komplikacija kasnije nastaju stalno disanje na usta i odsustvo razvoja ukusa i mirisa. Jednostrana atrezija samo delimicno ometa disanje, pa može ostati dugo neprepoznata. Postoji jednostrana opstrukcija nosa i sekrecija gustog, lepljivog sekreta.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, klinicke slike, klinickog pregleda, neprohodnosti nosa za kateter, ispitivanja Politzer-ovim balonom, rendgenografije, CT-a (kompjuterizovana tomografija).

Lecenje

Terapija je iskljucivo hirurška obostrana kompletna atrezija predstavlja vitalnu indikaciju za urgentnu operaciju vec u porodajnoj sali, ako se zbog otežanog disanja prepozna malformacija. U zavisnosti od sastava atrezije zavisi i hirurški zahvat. Ako je rec o cvrstoj kostnoj atreziji potreban je veliki i ozbiljan zahvat. Postoji više operacijskih metoda, ali je i ovde problem ocuvanja stvorenog lumena. Recidivi su moguci, a isto tako je velika sklonost ka okoštavanju, ako je u pitanju bila kostna atrezija.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



ATREZIJA I STENOZA DUODENUMA

Kongenitalna opstrukcija duodenuma, (dvanaestopalacno crevo) može biti parcijalna ili potpuna, a prema lokalizaciji u odnosu na ampulu Vateri, pre i posleampularna. Atrezija duodenuma se javlja u 1:10000 - 40000 novorodencadi. Može biti uzrokovana membranom ili kompletnom obliteracijom lumena creva. Hidramnion se nalazi u 50%, a trisomija 21 u trecine bolesnika. Kongenitalna opstrukcija duodenuma je cesto pracena anularnim pankreasom, atrezijom jednjaka, malrotacijom creva i drugiom digestivnim i vandigestivnim anomalijama.

Klinicka slika

Kompletna atrezija duodenuma ( potpuno odsustvo lumena) se prezentuje ubrzo po rodenju intezivnim bolovima u gornjoj polovini trbuha i upornim povracanjem. U preampularnoj atreziji povracani sadržaj nema prisustva žuci, dok je postampularni bilozan. Klinicka simptomatologija u duodenalnoj stenozi je blaža nego u atreziji.

Dijagnoza

Radiografskim pregledom abdomena se konstatuje dupli mehur u projekciji želuca i proksimalnog segmenta duodenuma, uz istovremeno odsustvo gasova u distalnim delovima creva.

Lecenje

Hirurška korekcija se sastoji u duodeno - duodenalnoj ili duodeno-jejunalnoj anastomozi. U slucajevima sa duodenalnom membranom vrši se njena ekscizija.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



ATREZIJA JEDNJAKA

Atrezija jednjaka izražena je nedostatkom jednjaka u raznim nivoima i može da ima nekoliko varijanti. U 87% slucajeva gornji segment jednjaka se slepo završava, dok donji deo komunicira sa trahejom. Rede se nalaze atrezije ezofagusa bez spoja sa trahejom i traheoezofagealne fistule sa prolaznim jednjakom. Atrezija jednjaka sa traheoezofagealnom fistulom proksimalnog ili oba dela jednjaka je izuzetno retka. AtrezIja jednjaka – javlja se u 1:3500 novorodene dece.

Klinicka slika

Sumnju na atreziju jednjaka pobuduje obilno lucenje pljuvacke iz usta novorodenceta ili kašalj, gušenje cijanoza (modrilo) pri pokušaju hranjenja. Ako se blagovremeno ne prepozna i ne leci, ova anomalija se brzo komplikuje aspiracionom bronhopneumonijom.

Dijagnoza

Neprolaznost jednjaka se dokazuje kateterom uz radiografsko pracenje i ezofagoskopijom. Na nativnom snimku abdomena, u oblicima atrezije ezofagusa bez komunikacije sa trahejom, odsutni su gasovi u želucu i crevima.

Lecenje

Neophodna je hitna hirurška korekcija. Do operacije se dete hrani intravenski ili gastrostomom uz stalnu aspiraciju sekreta iz usta i ždrela.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



ATREZIJA TANKOG I DEBELOG CREVA

Atrezije (odsustvo lumena) tankog creva cešce su nego atrezije debelog i ucestalost je 1 : 1500 živorodene dece.

Klinicka slika

Uz povracanje i izostanak mekonijumske stolice postoji distenzija abdomena koja je veca što je opstrukcija creva distalnije. Komplikacija nekih jejunoilealnih atrezija je moguci sindrom kratkog creva.

Dijagnoza

Nativna rebdgenografija abdomena u uspravnom položaju pokazuje aerolikvidne nivoe. Njihova brojnost, izgled i raspored mogu indirektno pokazivati nivo opstrukcije. Korisno je uraditi i irigografski pregled zbod diferencijalno-dijagnostickih mogucnosti prema mekonijskom ileusu, megakolonu, atreziji kolona.

Lecenje

Nakon postavljanja dijagnoze i pripreme u smislu poboljšanja opšteg stanja novorodenceta, preporucuje se operacija. U transportu je potrebno uvesti nazogastricnu sondu, nadoknadivati tecnost i ispravljati elektrolitni i acidobazni disbalans. Operativno se najcešce resecira proksimalan dilatiran deo jednjaka i po mogucnosti se radi termino-terminalna anastomoza creva.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



BILIJARNA ATREZIJA

Bilijarna atrezija je bolest novorodene dece i mlade odojcadi, u cijoj osnovi je atrezija ekstrahepaticnih žucnih vodova. Obliterantne promene, odnosno potpuno odsustvo žucnih puteva najcešce zahvata sve ekstrahepaticne kanale. Incidencija je 1:14000 do 1:30000. Oko 25% dece ima pridružene anomalije, koje su posledica embrionalnih greški u toku organogeneze: agenezija vene cave inferior i odsustvo vene porte, ventrikularni septalni defekt, malrotacija tankog creva, situs inverzus, polisplenija i dr.

Klinicka slika

Deca imaju ikterus ( žutica) od rodenja. Stolice su, po pravilu, aholicne (svetle). Jetra je uvecana. Splenomegalija (uvecana slezina) ukazuje na portnu hipertenziju.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinickog pregleda, laboratorijskih analiza, ultrazvuka, biopsijskih promena u jetri. Dijagnoza se potvrduje intraoperativno holangiografijom.

Lecenje

Lecenje je hirurško i sastoji se u resekciji fibroznih ostataka ekstrahepaticnih žucnih puteva, disekciji porte hepatis i hepatiko-jejunostomiji. U 60% dece se uspostavlja kvalitetna drenaža žuci. Potpuno izlecenje se postiže samo u 15% uspešno operisanih. Glavna postoperativna komplikacija je holangitis.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



CERVIKALNO REBRO

Normalno postoji 12 para rebara. Cervikalno rebro predstavlja prekobrojno rebro koje polazi od sedmog vratnog pršljena.

Uzrok nastanka

Cervikalno rebro se nasleduje autosomno dominantno.

Klinicka slika

Cervikalno se nalazi iznad prvog rebra. Najcešce ne daje nikakve tegobe. Može da uzrokuje pritisak na nerve i arterije. Ukoliko vrši pritisak na brahijalni pleksus, to vodi do slabosti mišica šake, do hipotrofije tenarnih mišica, koje prati bol i ukocenost ruke. Ukoliko cervikalno rebro vrši pritisak na arteriju subklaviju, mogu se javiti osecaj haldnoce i trnjenja u šakama i prstima, ukocenost i bol u prstima i ulceracije na prstima kod teže ishemije.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinicke slike, klinickog pregleda, elektromiografije, arteriografije i rendgenografije.

Lecenje

Lecenje je simptomatsko, sa ciljem otklanjanja bolova (analgetici) i jacanja zahvacenih mišica (fizikalna terpaija). Nekada je potrebna hirurška intervencija, narocito kada postoji ishemija.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



DAUNOV SINDROM

Daunov sindrom ili mongolizam opisan je kod raznih naroda. Predstavlja kongenitalni poremecaj sa karakteristicnim izrazom lica i cesto se po izgledu lica može postaviti dijagnoza još kod novorodencadi. Kod dece sa mongolizmom postoji 47 hromozoma umesto 46 koliko ih ima ostalo stanovništvo.

Uzrok nastanka

U 95 - 97 % slucajeva Daunov sindrom nije nasledna bolest i javlja se u svim rasama i u svim ekonomskim grupacijama. Pojava Daunovog sindroma ne dovodi se u vezu sa bilo kakvim životnim navikama roditelja. Dokazano je da starost majke (preko 35 godina života) povecava mogucnost pojave Daunovog sindroma kod deteta. Daunov sindrom je posledica postojanja jednog hromozoma više u celijama deteta. Umesto 2 hromozoma koja cine 21. par, ova deca u svojim celijama imaju 3 hromozoma (od kojih 2 cine 21. par a jedan je "višak"), pa se zato Daunov sindrom naziva još i Trizomija 21.

Klinicka slika

Bebe obicno imaju malu glavu, široko razmaknute i kose oci (kao kod Mongola), na unutrašnjem uglu ociju koža je nabrana ("treci kapak"), a na dužici oka vide se bele pege. Nos i usta takvih beba umanjeni su, ušne školjke takode su male i nepravilno su oblikovane. Tonus mišica je snižen, a zglobovi su im izuzetno savitljivi. Na dlanovima ispod cetvrtog prsta nalazi se "brazda". Skoro polovina beba rodenih sa Daunovim sindromom ima i urodenu srcanu manu. Pravilo je da se kod takvih beba u prva dva meseca života uradi doppler - ultrazvuk srca, u cilju blagovremenog otkrivanja i lecenja urodene srcane mane. Oko 10% beba rada se sa anomalijama jednjaka i creva koje se ispoljavaju kao suženje ili potpuna zatvorenost (atrezija) jednjaka ili creva i to zahteva hitnu hiruršku intervenciju. Preko 50% dece ima oštecenje sluha i vida. Prva kontrola vida treba da se obavi u prvih 6 meseci života, a prva kontrola sluha u prva 3 meseca života. Cilj je da se blagovremenom korekcijom ovih oštecenja omoguci što bolji razvoj svih cula i nervnog sistema, a kasnije i govora.
Kod dece rodene sa Daunovim sindromom cešce se javljaju febrilne konvulzije (tj.fras) i drugi oblici konvulzija. Dalje, ova deca podložna su infekcijama, a narocito su sklona infekcijama gornjih i donjih disajnih puteva - zapaljenju grla, bronhitisu i zapaljenju pluca. U prvim godinama života kod ove dece povecan je rizik da dobiju leukemiju koja je po njih najcešce fatalna.
Nikada ne može da se predvidi koliki ce biti stepen mentalne retardacije deteta sa Daunovim sindromom. Mentalna retardacija obicno je umerena, a svega kod 10% dece veoma je izražena (teška). Ona ne mora da bude u direktoj vezi sa organskim oštecenjima (anomalijama) deteta. Deca sa Daunovim sindromom obicno nauce da hodaju, da govore, da se obuku, da sama odu u toalet, samo što se to dogada kasnije u odnosu na njihove vršnjake.Takvoj deci treba posvetiti vecu pažnju i kod kuce (angažman roditelja veoma je bitan) i van kuce (ukljucivanje u specijalne programe, rad sa defektologom, psihologom, logopedom) da bi se potencijali koje takvo dete poseduje maksimalno stimulisali i razvili. Kod odraslih osoba sa Daunovim sindromom cesto se javlja prerano starenje tj. demencija, gubitak pamcenja i nemogucnost rasudivanja.

Dijagnoza

Daunov sindrom dokazuje se analizom hromozoma ("kariotip") i to tako što se analiziraju hromozomi celija iz krvi bebe. Medicina je napredovala i trudnice su u mogucnosti da se podvrgnu "Triple testu" ili "prenatalnom screeningu", kao što se odavno radi u razvijenim zemljama sveta. To je veoma jednostavan test koji se radi iz uzorka krvi trudnice.Ukoliko rezultat "Triple testa" ukaže na povecan rizik od hromozomske anomalije, trudnica mora da se pošalje na amniocentezu. Trudnica koja ima preko 35 godina, treba da ide na amniocentezu bez obzira na rezultat "Triple testa". Izuzev amniocenteze, pre rodenja bebe mogu da se urade i ostali dijagnosticki testovi za otkrivanje Daunovog sindroma, ali i drugih hromozomskih anomalija: biopsija horionskih resica i horiocenteza.

Kvalitet života obolelih

1929. godine dužina života osoba sa Daunovim sindromom, iznosila je u proseku oko 9 godina. Danas je, zahvaljujuci blagovremenoj dijagnostici i lecenju urodenih anomalija, životni vek ovih osoba produžen na 50 godina i duže. U našoj zemlji osobe sa Daunovim sindromom obicno žive u svojim porodicama, a u razvijenim zemljama sveta oni žive u zajednicama, polu-samostalno, vode racuna o sebi, ucestvuju u kucnim poslovima, rade i privreduju u zajednici i druže se medusobno.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



POLIOMIJELITIS



Uzrok nastanka

Poliomijelitis izaziva poliovirus koji se ubraja u grupu enterovirusa, koji sa rinovirusima pripadaju rodu picorna virusa. Izvor infekcije je oboleo covek ili rekonvalescent. Bolesnik izlucuje viruse preko nazofarinksa veoma kratko (do 7 dana), a putem fecesa 4-6 nedelja, ponekad i duže do 6 meseci. Put širenja infekcije je fekooralan, najcešce kontaktan. Najvece izlucivanje virusa nastaje pred sam pocetak i tokom prve dve nedelje posle pojave paraliza. Preležana bolest, kao i primena žive oralne vakcine, ostavlja trajan tip specifican imunitet.

Klinicka slika

Poliomijelitis se deli na paraliticke i neparaliticke oblike.

1.Paraliticki oblici

manifestuju se mlitavom oduzetošcu, prema topografiji paraliza razlikuje se više klinickih oblika:
-Spinalni oblik sa klasicnim paralizama ekstremiteta- inkubacija traje 8-10 dana, mada može biti i kraca ili duža. Ovo je najcešci oblik bolesti. Odlikuje se oduzetšcu mišica cija inervacija polazi od kicmene moždine (osim disajne muskulature). Preparaliticki ili invazivni stadijum obicno traje nekoliko sati ili jedan do pet dana i prolazi kroz tri faze: inicijalnu, latentnu i meningoadinamicnu.
Inicijalna faza traje 2-3 dana. Dete pocinje iznenada da se žali na malaksalost, glavobolju i bolove u ekstremitetima. Može se zapaziti i simptomatologija od strane digestivnog trakta-mucnina, gadenje, povracanje, proliv. Takode mogu biti prisutni gušobolja i kašalj. Sve ove tegobe mogu biti tako lake da mogu proci nezapaženo.
Latentna faza traje jedan do dva dana i asimptomatska je.
Meningoadinamicna faza odgovara prodoru virusa u velikoj kolicini u krv. Zapocinje visokom temperaturom do 40°C i bolovima u mišicima, zglobovima, glavoboljom, preznojavanjem i malaksalošcu. Klinickom pregledom se zapaža adinamija, zažarenost lica sa bledilom oko usana i laka cijanoza (modrilo) usana-"facies poliomyelitica". Neurološka simptomatologija je izražena i skoro uvek su prisutni meningealni znaci. Tetivni refleksi mogu biti oslabljeni a rede kratkotrajni pojacani.
Paraliticka faza se karakteriše pojavom mlitavih paraliza. U pojedinim slucajevima dete se može probuditi sa izraženim paralizama, kao prvim klinickim znakom oboljenja. Paralize se javljaju uglavnom u prvih 48 do 72 casa. One su mlitave, peiferne i pracene su arefleksijom. Senzibilitet je ocuvan, a bolnost mišica izražena. Oduzetosti se najcešce javljaju na donjim ekstremitetima. Gornji ekstremiteti su rede zahvaceni i to obicno proksimalno. Po pravilu ovaj oblik ne ugrožava život bolesnika. Prestankom pojave novih paraliza pocinje postepeno povlacenje znakova bolesti.
Stadijum povlacenja paraliza-vec 10 dana nakon pojave paraliza pocinje njihovo povlacenje. U pocetku brzo, a kasnije sve sporije i može se produžiti do godinu dana. Prvo se povlace paralize koje su zadnje nastale. Dve godine posle preležane bolesti i intenzivne rehabilitacije zaostale sekvele treba smatrati definitivnim.

-Respiratorni oblici-karakterišu se insuficijencijom disanja i javaljaju se u toku paralitickog perioda bolesti u 6-20% svih obolelih. Obicno se opisuju sledece forme ovog oblika:
Spinalni oblik sa paralizom disanja-obicno se javlja udružen sa paraliticnim oblikom poliomijelitisa. Može doci do paralize grudne i trbušne muskulature i dijafragme i to pojedinacno ili u kombinaciji, što dovodi do poremecaja disanja. Bolest ima brz tok i cesto je neophodna traheotomija i primena veštacke ventilacije.
Bulbarni oblik sa paralizom gutanja-nastaje kao posledica lokalizacije procesa u produženoj moždini i ponsu, pri cemu su zahvaceni disajni centri i jedra velikih moždanih živaca. Klinicki se manifestuje poremecajima disanja centralnog tipa i paralizom gutanja. Bolesnik ne može da iskašlje i guta sekret.
Spino-bulbarni oblik-kod ovih bolesnka paraliza gutanja je cesto udružena sa paralizom disajne muskulature kada nastaje poplava disajnog stabla sekretom.
Encefaliticki oblik-protice pod znacima akutnog encefalitisa a klinickom slikom dominiraju visoka temperatura, grcevi i poremecaj stanja svesti.

2.Neparaliticki oblici

Inaparentni oblik-klinicki protice bez ikakvih subjektivnih i objektivnih smetnji, najveci broj osoba (80-90% inficiranih) preleži infekciju a da to nije ni znao.
Febrilni oblik-protice kao rinofaringitis ili "deciji letnji proliv". Stolice su retke, zelene, sluzave i ima ih 6-8 dnevno. Istovremeno se mogu javiti i kataralni znaci gornjih respiratornih puteva. Bolest traje 6-7 dana.
Meningelni oblik-protice pod slikom seroznog meningitisa virusne etiologije.
Kod neparalitickih oblika prognoza je dobra. U toku praalitickih formi ako pacijent preživi prvih 10 dana smtara se da je van životne opasnosti.

Dijagnoza

Postvalja se na osnovu anamaneze, klinicke slike, izolacije virusa iz više uzoraka bolesnickog materijala (bris ili ispirak ždrela, pljuvacka, feces, likvor i krv), neutralizacionog testa.

Lecenje

Ne postoji specificna ili kauzalna terapija. Lecenje je simptomatsko i supstituciono i u tom cilju se primenjuju analgetici, antipiretici, vitamini, antibiotici i korekcija elektrolitnog disbalansa. Takode je potrebna visokokalorijska ishrana uz opšte mere nege bolesnika. U najtežim slucajevima se radi traheotomija i veštacka ventilacija. Znacajno mesto zauzima i pravovremen i adekvatan fizikalni tretman.

Prevencija

Zahvaljujuci sistematskom sprovodenju aktivne imunizacije, ovo boljenje je postalo retkost. Imunizacija se sprovodi vakcinisanjem i revakcinisanjem.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



DEFORMACIJA NOSNOG SEPTUMA


Klinicka slika

Mala odstupanja od medijalne linije ili manje bodlje i grebeni ne cine funkcijske smetnje i otkrivaju se slucajno. Klinicki znacajnom devijacijom se smatra samo ona koja remeti normalnu respiraciju ili daje druge smetnje. Uz deformaciju nosnog septuma se cesto javlja i kompenzacijska hipertrofija sluznice septuma i nosnih školjki, pa se cesto manifestuje kao: zapušenost nosa, kao glavna i osnovna smetnja, glavobolja, poremecaj cula mirisa, rede krvarenje. Cesto je vodeci simptom oslabljen sluh sa šumom u ušima, a detaljan pregled otkriva smetnje u aerizaciji srednjeg uva.

Dijagnoza

Za dijagnozu je dovoljna prednja rinoskopija. U nejasnim slucajevima respiratorne smetnje može potvrditi rinomanometrija.

Lecenje

Terapija devijacije septuma je iskljucivo hirurška. Septoplastoka je metoda izbora.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



DEFORMITETI NOSA

Spolja je nos prekriven kožom i ostalim elementima potkožja koji su pomicni u odnosu na podlogu. Bogata i fina vaskularizacija daju toj koži finu boju, za koju ne postoji dovoljno precizan termin da bi je izrazili. Debljina kože je razlicita, a, takode, i njen sastav, narocito u pogledu lojnih žlezda.
Duboki sloj takozvane suprastrukture nosa predstavljaju nekoliko nosnih mišica, u stvari rudimenta mimicne muskulature lica, sa skromnom funkcijom podizanja i spuštanja nosnog vrška kao i širenja i sužavanja nosnih krila.
Infrastruktura nosa predstavlja u gornjem delu kost, a u donjem hrskavica. Nosne kosti i ceoni nastavci vilicnih kostiju cine kostnu podlogu nosne piramide, a stranske, trouglaste i krilne hraskavice su hrskavicava podloga infrastrukture. Iza krilnih hrskavica nalazimo još nekoliko hrskacivaih plocica, razlicite po obliku i broju, koje predstavljaju pomocnu gradu nosne piramide. Anomalije, odnosno deformiteti nosa mogu biti urodeni i steceni. Urodene anomalije su posledica nenormalnog razvitka kostnog ili hrskavicavog dela nosa ili, i jednog i drugog zajedno.

Najcešce urodene anomalije su:

macrorhinia – veliki nos
microrhinia – mali nos
rhinoscoliosis – iskrivljenost piramide u stranu
rhinolordosis – sedlasti ili takozvani bokserski nos
rhinokyphosis – izbocen, grbacv greben nosa
stenorhinia – uzani nos
inclinatio septi nasi – smanjeni nazolabijalni ugao
declinatio septi nasi – prcasti nos (podignuti vrh nosa)

Postoje i mnogo teže anomalije kao potpuna aplazija nosa, dupli nos, nedostatak vrška, što zahteva velike i teške rekonstrukcijske zahvate.
Lecenje urodenih anomalija je iskljucivo hirurško, pogotovu zato što je anomalija skoro uvek uzrok i ometanja funkcije nosa. Septorinoplastika je hirurška metoda korekcije ili rekonstrukcije defekata nosne piramide i septuma.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



DIJASTEMATOMIELIJA

Dijastematomielija oznacava longitudinalni rascep kicmene moždine koji je deli na dva dela.

Uzrok nastanka

Uzrok nastanka je nepoznat. Može se javiti zajedno sa spinom bifidom.

Klinicka slika

Kicmena moždina je podeljena koštanim, fibroznim ili hrskavicavim septumom koji delimicno ili potpuno razdvaja kicmeni kanal. Dijastematomielija može zahvatati deo kicmene moždine u nivou jednog ili više pršljena i segmenta. Može se javiti u bilo kom delu, ali je najcešce u donjem torakalnom ili gornjem lumbalnom delu kicmene moždine. Dijastematomielija ometa normalan rast kicmene moždine i tako usporava razvitak nervnih elemenata sa progresivnim neurološkim deficitom u delovima tela zavsno od segmenta kicmene moždine u kome se nalazi.

Dijagnoza

Od pregleda može se koristiti rendgenografija kicme, lumbalna mijelografija, magnetna rezonanca (MR), CT i elektromiografija.

Lecenje

Prognoza zavisi od pravovremene terapije. Veoma je važna rano hirurško uklanjanje septuma i rekonstrukcija omotaca kicmene moždine. Kada se dijastematomielija javlja zajedno sa spinom bifidom primarno se leci spina bifida.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



DISFAZIJA

Disfazija je poremecaj govora i jezika u kome je razumevanje govora i govorno jezicka razvijenost deteta ispod njegovog mentalnog i hronološkog uzrasta.

Uzrok nastanka

U anamnezi ove dece cesto se otkrivaju poremecaji za vreme trudnoce, u toku porodaja i posle porodaja. Svi ti poremecaji mogu uzrokovati disfunkciju kortikalnih i subkortikalnih struktura, i ostalih inervacijskih puteva odgovornih za percepciju (razumevanje) i produkciju govora. Moguci uzroci: povrede CNS-a, infektivne bolesti majke, toksicna trovanja, intrakranijalna krvarenja, asfiksija i anoksija, RH inkopatibilija, hiperbilirubinemija, encefalitis i meningitis, epi napadi, febrilne konvulzije, sporije sazrevanje CNS-a narocito onih delova koji predstavljaju fiziološku osnovu za govor, lateralizacija hemisfera, genetski uzroci, anomalije razvoja mozga, kognitivni uzroci, psihogeni i emocionalni uzroci, deficit auditivne percepcije, motorni poremecaji, uticaj sredine

Klinicka slika

Razvojna disfazija je razvojni jezicki poremecaj, odnosno nemogucnost i teškoce u razumevanju i izražavanju jezika, pracena nemogucnošcu izgovora velikog broja glasova (dislalija), teškocama u pamcenju reci, nepravilnoj upotrebi gramatickih oblika (agramatizam) i opštoj nesposobnosti verbalnog izražavanja. Karakterišu je teškoce pri formiranju glasova, ali težište problema ne leži prvenstveno u glasovima vec u nemogucnosti izgradnje jezickog sistema teškocama na fonološkom, morfološkom, sintaksickom, leksicko-semantickom i pragmatickom nivou.
U kasnijem periodu, posle trece godine, ova deca imaju veliki broj glasova koje ne izgovaraju, zamenjuju ih drugim glasovima, ili ih nepravilno izgovaraju. Reci, cije su znacenje i usvojili, otežano izgovaraju, zamenjuju slogove, izgovaraju samo pocetne ili samo poslednje slogove. Usled toga, govor ove dece u celini može biti teže razumljiv za okolinu. Deca sa razvojnom disfazijom, teško usvajaju reci koje izražavaju apstraktne pojmove, ne razlikuju rod, teško usvajaju množinu, ne koriste vremena (prošlo, sadašnje, buduce), zamenice usvajaju znatno kasnije, ne koriste prideve, priloge, predloge i veznike.
Disfazicna deca nisu u stanju da usvajaju govor koji cuju oko sebe, pogotovu ako njihovo okruženje govori ubrzano sa neujednacenim ritmom i tempom. Zbog toga se disfazicnom detetu mora obracati sporije. Disfazicna deca su sklona da višesložne reci izgovaraju samo sa pocetnim ili samo sa završnim slogom.
Morfološke i gramaticke teškoce: koriste samo osnovne oblike reci, teško grade tj. upotrebljavaju reci sa prefiksom i sufiksima, pretežno koriste imenice, zatim glagole (u trecem licu jednine), ostale vrste reci retko, teško usvajaju reci koje izražavaju apstraktne pojmove, ne razlikuju rod (cešce koriste muški), teško usvajaju množinu, sve radnje izražavaju u sadašnjem i prošlom vremenu ne koristeci buduce, zamenice usvajaju znatno kasnije, upotreba priloga, predloga i veznika predstavlja posebnu teškocu za disfazicnu decu, usvajanje prideva je otežano.
Teškoce u strukturi recenice (sintaksa): recenica je elementarna, redosled reci i oblika nepravilan, reci su skracene sa inverzijom glasova i slogova, teško usvajaju upitne i odricne, a narocito odricno - upitne recenice. Usporen leksicki i semanticki razvoj: recnik je oskudan, znacenje reci se sporije razvija, raspolažu manjim brojem jezickih asocijacija, narocito sporo se razvija znacenje reci kojima se oznacavaju apstraktne jezicke kategorije kao sto su veznici, prilozi, predlozi, padežni nastavci, rod, lica i glagolska vremena.

Dijagnoza

Možete posumnjati da vaše dete ima razvojnu disfaziju ako: ima usvojen mali broj reci kojima zna znacenje, slabo razume govor okoline i nerado govori, koristeci cesto „sopstveni jezik“ ili gestikulaciju u komunikaciji sa okolinom. Najvažnije je što ranije uociti navedene smetnje i dete odvesti na pregled logopedu koji ce na osnovu klinicke slike proceniti koji i kakav vid rehabilitacije treba primeniti.

Lecenje

Disfazija je veoma kompleksan i složen govorno - jezicki poremecaj koji ponekad zahteva višegodišnji rad sa detetom, kreiranje individualnog programa za svako dete, mnogo strpljenja sredine i roditelja jer je dinamika napredovanja razlicita i uslovljena brojnim faktorima. Spontanim razvojem disfazicna deca nisu u stanju da ovladaju jezickom strukturom. Zbog toga je potrebno da se dolazi na audiolingvisticki tretman, svakodnevno u trajanju od 60 minuta gde se kod deteta primenom KSAFA-m aparata razvija govor. Kod svakog deteta programom tretmana prati se prirodna dinamika razvoja govora tako da ono prolazi kroz sve razvojne faze do potpunog ovladavanja svim strukturama govora i jezika.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



DISGRAFIJA

Teškoce pri pisanju koje se manifestuju nepravilnim rukopisom tj. poremecajem lineacije i grafomotornog cina dijagnostikuju se kao disgrafije.

Uzrok nastanka

Prema uzroku disgrafije se dele:

Nasledna disgrafija
Teškoce u pisanju uzrokovane delovanjem spoljašnjih nepovoljnih faktora na dete u razvoju
Kombinovani oblik (najcešci uzrok disgrafije - kombinacija predispozicija sa delovanjem dva do tri spoljašnja nepovoljna faktora)

Klinicka slika

U simptome disgrafija spadaju mešanje velikih i malih slova, nepravilna velicina i oblik slova, nedovršena slova, nastojanje da se pisanje koristi kao komunikaciono orude, smanjena brzina pisanja ili prepisivanja, pricanje sa sobom u toku pisanja, opšta necitljivost. Zgrceni prsti prilikom pisanja; neobican položaj tela, rucnog zgloba i papira prilikom pisanja; nepotrebno brisanje napisanog; neprepoznavanje velikih i malih slova, kao i normalnih i kurzivnih slova; pogrešno korišcenje margina i redova; neorganizovano pisanje po strani; nedovoljna brzina prilikom prepisivanja; opšta necitljivost; potreba za verbalnim signalima; oslanjanje na mentalnu sliku onoga šta npr. radi ruka dok piše; primena verbalnih uputstava i sporo planiranje.
Disgrafican rukopis je neuredan, loše postavljen u prostoru stranice na kojoj je izveden, bez jasno izvedenih margina. Tekst je cesto neuredan, redovi su ulomljeni, talasasti ili silaze koso, ne prateci ocekivan horizontalni pravac. Reci su izmedu sebe stisnute ili je prostor izmedu njih neujednacen, cas je širi , cas je uži. Druga grupa obeležja disgraficnog rukopisa odnosi se na loše oblikovanje slova. Cesto se ispravljaju slova docrtavanjem delova, "retuširanjem''. Slova se ne nadovezuju nego se cesto nadodaju, sudaraju ili jedna iskacu iznad drugih. Neka su slova ''atroficna''. Trecu grupu obeležja disgraficnosti cini nepoštovanje proporcija delova slova i oblikovanje slova u odnosu na tri zone u okviru kojih se rukopis postavlja. Ovlaš vodena lineacija je nekada ujednacena, pa je ceo rukopis tako postavljen da slova deluju nesigurno, tanka su, a nekada su u celini pisana krutom tvrdom lineacijom koja para podlogu.
Disgrafije su klasifikovane u 4 osnovne grupe: vizuelne, auditivne, jezicke i grafomotorne.
Vizuelne disgrafije nastaju usled izmenjene vizuelne percepcije i diskriminacije, poremecaja vizuelne memorije, prostorne orijentacije i suženog opsega vizuelne percepcije. Najcešci simptomi su nedovoljno uocavanje razlika izmedu slova slicnih po obliku, zbog cega dolazi do njihove zamene. Poremecaje prostorne orijenatacije narocito srecemo kod dece kod koje nije uspostavljena dominacija jedne polovine tela.
Auditivne disgrafije nastaju usled nerazvijenog fonemskog sluha kada i pored normalnog fiziološkog prijema zvuka ne postoji auditivno diferenciranje fonema. Sposobnost auditivnog uocavanja razlika izmedu akusticki slicnih glasova uslov je za izgradnju jasne auditivne predstave tih glasova, pa ne raspolaže ni odgovarajucom auditivnom memorijom za njih. Auditivne disgrafije dolaze do izražaja u diktatu i u svim oblicima samostalnog pisanja.
Jezicke disgrafije u osnovi imaju patološki jezicki razvoj i patološki nerazvijen govor. Srecu se obicno kod ucenika koji imaju razvojnu disfaziju. To su deca sa oskudnim recnikom i izrazitim agramatizmom, cije poreklo nije dijalekatske prirode. U slicnu kategoriju spadaju i predškolska deca s proširenim artikulacionim smetanjama.
Grafomotorne disgrafije proisticu iz nerazvijenih i nekoordiniranih grafomotornih pokreta ruke, koji dovode u pitanje sam rukopis kao takav, a ne njegovu sadržajnu i pravopisnu (ortografsku) stranu.

Prema nivou izraženosti postoje:

Laka disgrafija
Izražena disgrafija
Agrafija (potpuna nesposobnost pisanja, obicno je prelazno stanje koje nakon prve do druge godine školovanja prelazi u stabilnu disgrafiju, pracena je ozbiljnim specificnim teškocama u pocetnom ucenju - dete ima velikih problema u ucenju slova).

Dijagnoza

Deca ciji je problem disleksija i/ili disgrafija cesto su intelektualno natprosecna, pa na svoj poremecaj mogu da reaguju povlacenjem u sebe, izbegavanjem citanja i pisanja i drugih školskih zadataka. Iz tog razloga, treba dete na vreme odvesti kod logopeda, koji ce proceniti vrstu i težinu poremecaja i ukljuciti ga u tretman.

Lecenje

Na osnovu simptomatologije, izraduju se individualni planovi i programi tretmana za svako dete. Roditelj ima važnu ulogu u realizaciji programa, koji je veoma širok i ukljucuje vežbe : auditivne percepcije (razlikovanje, pamcenje, analize i sinteze glasova), vizuelnog pamcenja i razlikovanja slova, grube i fine grafomotorike artikulacije glasova, logomotorike, impresivnog i ekspresivnog govora, pisanje štampanih malih i velikih slova azbuke u svesci s kvadratima, pisanje recenica, zatim diktat, prepis i slobodan sastav.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



DISLALIJA

Dislalija je poremecaj artikulacije koji se ogleda u nepravilnosti ili nemogucnosti izgovora pojedinih glasova.

Uzrok nastanka

Uzroci nastanka artikulacionih poremecaja nisu još uvek dovoljno poznati, mada ih uopšteno možemo podeliti na psihološke, nasledne, organske i spoljašnje. U najvecem broju slucajeva etiologija dislalija je multifaktorijalna, pa je vrlo teško naci primaran uzrok poremecaja.
Uzrok dislalijama može biti poremecaj u anatomiji artikulatora govora, kao npr. kratak jezik, slabije pokretan jezik, velik i zadebljan jezik, poremecaj vilice i zuba, rascepi usne i nepca, druge malformacije vilica i jezika. Kod takozvanih otogenih dislalija, najcešce je poremecaj uzrokovan oštecenjem sluha. Gubitak sluha negativno utice na usvajanje govora. Blaži gubici sluha mogu uzrokovati samo oštecenje izgovora, dok jaci oštecuju i govor i jezik, a ne samo artikulaciju. Kod njih može biti poremecen glas, ritam, intonacija i gramatika.
Sekundarni uzroci su oni u koje spadaju psihološki i socijalni faktori, kao što su npr. loš govorni uzor (gde dete uci govor od svoje okoline, poprima njegove loše i dobre strane što se tice izgovora), infantilni govor (dete naprosto odbija odrastanje, usled emocionalnih sukoba ili porodicnih konflikata, pa se i dalje služi govorom neprimerenim za njegov uzrast), socijalna zapuštenost ili nedovoljna stimulacija deteta, roditeljski perfekcionizam, bilingvizam, zaostajanje u intelektualnom razvoju.

Klinicka slika

Dislalija je poremecaj izgovora i oznacava nepreciznu ili pogrešnu artikulaciju (pogrešan izgovor pojedinih glasova), a može se ispoljiti kao izostavljanje nekog glasa (omissio: dete ce reci „oda” umesto „voda”), zamena nerazvijenog glasa nekim drugim, vec postojecim (supstitutio: „tuca” umesto „kuca”) i distorzija tj. "pogrešan, iskrivljen" izgovor odredenih glasova (glasovi postoje i izgovaraju se, ali njihov kvalitet ne zadovoljava, npr. grleno „r”). U našem glasovnom sistemu imamo predilekcione glasove na kojima se najcešce javljaju artikulacioni poremecaji. To su sledeci glasovi: s, c, z, c, š, ž, dž, r itd. Vecina ovih glasova su slicni po zvucnosti, pa ih dete zbog toga teže razlikuje i usvaja, a i njihova artikulacija zahteva finu motoriku jezika, što je još jedan razlog za pojavu poremecaja baš na ovim glasovima.
Sigmatizam (sigmatismus) je naziv za neispravan izgovor glasova s, z, c, š, c, dž, d. Kod male dece najcešce se radi o ispuštanju (omisiji) i zameni (supstituciji) tih glasova, a kod odraslih o iskrivljenom izgovoru (distorziji). Lateralni sigmatizam je za slušaoca najneprijatnija vrsta sigmatizma. Nastaje u toku razvoja zuba kada dete zbog gubitka sekutica postavlja jezik sa strane (lateralno), tražeci oslonac na pretkutnjacima. Ako i posle izrastanja sekutica ostane isti mehanizam stvaranja glasova, rezultat je lateralni sigmatizam koji treba rešavati govornom terapijom.
Rotacizam (rotacismus) je naziv za poremecen izgovor glasa r. Ovaj poremecaj je najcešci posle sigmatizma, a karakteriše se izostavljanjem, zamenom i iskrivljenim izgovorom. Ako izostavljanje i zamena glasa r potraju i nakon trece godine potrebno je potražiti pomoc otorinolaringologa - fonijatra ili logopeda.
Lambdacizam (lambdacismus) je poremecaj izgovora glasa l i lj. Kapacizam (kapacismus) je poremecaj izgovora glasa k. Gamacizam (gamacismus) je poremecaj izgovora glasa g. Tetacizam (thetacismus) je poremecaj izgovora glasa t. Deltacizam (deltacismus) je poremecaj izgovora glasa d.
Tetizam (thetismus) je govorni poremecaj kod kog veci broj suglasnika prelazi u d ili t i predstavlja znatno ozbiljniji poremecaj od dosad nabrojenih. Tu se može raditi o ozbiljnim poremecajima u centralnom nervnom sistemu.
Na kraju, ovde bi svakako trebalo podvuci razliku izmedu tepanja i dislalija. Pod tepanjem podrazumevamo fiziološku pojavu neadekvatne artikulacije u ranom detinjstvu (do pete godine života), dok pod dislalijom podrazumevamo patološki poremecaj artikulacije u razvojnom dobu i odraslih ljudskih jedinki.

Lecenje

Lecenje dislalije sprovodi se odstranjenjem uzroka poremecaja govora, ako je to moguce (npr. hirurška korekcija rascepa nepca, vilice, i dr). Ako se uzrok ne može odstraniti ili nije poznat, lecenje se sastoji prvenstveno od govornih vežbi. Potrebno je naglasiti, da neusmeravanje pažnje na postojanje problema, u ovom slucaju poteškoca u izgovoru, i pravovremeno ne ukljucivanje u terapiju, može se kasnije negativno odraziti na sposobnost usvajanja i savladavanja veština citanja i pisanja deteta.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



EBSTEIN

Ebstein - ova anomalija je kongenitalna srcana mana, spada u grupu opstruktivnih valvularnih i vaskularnih malformacija s desno - levim šantom (skretanjem toka krvi).

Uzrok nastanka

Urodene srcane mane nastaju u kompleksnoj interakciji genetskih cinilaca i faktora sredine. Vrlo retko se može otkriti uzrok kongenitalne srcane malformacije kao, na primer, rubeola majke ili hronicno prekomerno uživanje alkohola majke u toku embriogeneze. Razliciti faktori kao hipoksija, jonizujuce zracenje, neki medikamenti imaju teratogeni efekat. Rizik pojave urodene srcane mane kod dece roditelja sa kongenitalnom srcanom malformacijom je nizak, 2-5%, i ne bi trebalo da predstavlja prepreku prilikom planiranja potomstva.

Klinicka slika

Glavne karakteristike su manje ili vece pomeranje trikuspidalne valvule u šupljinu desne komore. Povecana je desna pretkomora ("box-like heart"). Anomaliji je u više od polovine slucajeva pridružen otvoreni foramen ovale. Povecani pritisak u desnoj pretkomori uzrokuje desno - levi šant. Klinicka slika: u odraslih, klinicka slika varira u težini. Najcešce su prisutni razliciti stepeni cijanoze ( plava prebojenost), dispneja ( otežano disanje), lako zamaranje, supraventrikularne aritmije. Cesto je udružena s popuštanjem (insuficijencijom) zalistka. Ako nema insuficjencije ili nekih drugih pojava (aritmija, šanta izmedu pretkomora), može biti i asimptomatska.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, klinicke slike, klinickog pregleda, EKG-a, ehokardiograma (ultarzvuk srca), rendgenografije, kateterizacije srca.

Lecenje

Lecenje zavisi od težine defekta i simptoma. Kada nema izraženih simptoma, pacijent se samo prati, kod postojanja aritmija se ordinira medikamentozna terapija, a kod težih oblika je potrebna hirurška korekcija anomalije.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



EDWARDSOV SINDROM

Trizomija 18 ima približnu ucestalost 1/3000 novorodencadi, nešto cešce kod dece ženskog pola.

Uzrok nastanka

Neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja je glavni uzrok ovog sindroma. Kod vecine bolesnika prisutna je klasicna trizomija hromozoma 18. (tri hromozoma u 18. hromozomskom paru) u približno 90% slucajeva višak hromozoma se nasleduje od majke. Retko se srece nebalansirana translokacija ili mozaicni oblik.

Klinicka slika

Cesto postoji intrauterini zastoj u rastu sa srednjom telesnom težinom na rodenju ispod 2000gr. Najveci broj dece, više od 90%, ima urodenu srcanu manu. Klinicke karakteristike trizomije 18: intrauterini zastoj u rastu, slabo napredovanje, mentalna retardacija, kranio - facijalne anomalije, nisko usadene uši, mala usta, uske palpebralne fisure, kratak palac na nozi, mali nokti, atrezija jednjaka, traheo - ezofagealna fistula, spina bifida. Smrtnost je veoma visoka, tako da 50% dece umire tokom prve nedelje života, a gotovo svi tokom prve godine. Preživela deca imaju tešku psihomotornu retardaciju.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



ENCEFALOKELE

Encefalokele predstavljaju protruzije delova moždanih hemisfera ili meningea (ovojnica mozga) kroz defekte lobanje. Ubraja se u defekte razvoja nervnog sistema.

Uzrok nastanka

Defekti nervne cevi javljaju se vrlo rano u embrionalnom razvoju, izmedu 17. i 30. dana nakon zaceca. Nedostatku folne kiseline pridonose i drugi faktori kao što su:

spoljašnji faktori
genetika
socioekonomski status
dijabetes majke
težina majke
konzumiranje alkohola majke

Rizik da rode dete sa ovakvim defektima imaju žene koje:

imaju defekte nervne cevi
su ranije rodile dete s nekim defektom nervne cevi. Ove žene treba da uzimaju folnu kiselinu pre trudnoce i potrebno je planirati svaku buducu trudnocu.

Klinicka slika

Encefalokele se najcešce javlaju u okcipitalnoj regiji (80%) ili frontoparijetalno (20%). Vecina dece s encefalokelom ne preživi ili su teško metntalno retardirana. Encefalokele se javljaju sporadicno ili udruženo sa drugim anomalijama (Dandy - Walker, Klipel - Feil, Meckel).

Lecenje

Rana hirurška intervencija može spasiti odredeni broj dece.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



Bolesti kod dece 1
EPISPADIJA

Epispadija je složena urodena mana muškog polnog organa, kod koje se uretra otvara na "gornjoj" strani penisa i pozadi prema njegovom korenu. Može je pratiti i nemogucnost kontrole mokrenja (inkontinencija urina). Ovo je izuzetno retka mana koja se javlja jednom ili dva puta na 200 operisanih hipospadija (kod hipospadije se otvor mokracne cevi nalazi ventralno, s donje strane, i u svakom slucaju s odredenom, manjom ili vecom, udaljenošcu od vrha muškog polnog organa).

Uzrok nastanka

Opisana je porodicna sklonost, ali nije dokazana Najcešca klasifikacija epispadija je na osnovu položaja nenormalnog otvora mokracne cevi. Razlikuje se pet oblika: glandijalna (na glansu penisa), koronarna, penilna (kontinentna i inkontinentna), penopubicna (na korenu penisa) i suprapubicna (na koži trbuha iznad korena penisa). Penis je kratak, u obliku ploce, s prepucijumom (kožom penisa) koji je slabije razvijen i na gornjoj strani nedostaje. Postoje i još neke anomalije - regionalne ( kila ili nespušteni testisi) i udaljene.

Lecenje

Lecenje epispadije je operativno. Optimalno vreme je izmedu druge i trece godine života. Današnji trend je da operacija bude obavljena u jednom aktu. Osnovni cilj je produžiti mokracnu cev, odnosno otvor napraviti na vrhu penisa - dakle, napraviti prav i izdužen penis koliko je moguce, zatim novu mokracnu cev od kože bez dlaka i to širokog dijametra i sve do vrha penisa, zbog dobijanja pravilno usmerenog i dobrog mlaza mokrace.
Operativno lecenje mora se uraditi pre polaska deteta u školu da bi se izbegla psihicka trauma ako bi dete primetilo da se razlikuje od druge dece. Najblaži oblici epispadije ne zahtevaju hiruršku terapiju, osim ako je poremeceno mokrenje. Ne treba zaboraviti i estetsku stranu problema. Kod starijih, nekorigovana epispadija otežava normalan seksualni odnos. Jedan od najvažnijih preduslova u vecini operativnih tehnika za uspešnu operaciju je penis s prepucijumom (koža koja se prevlaci preko glansa penisa).

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



FAKOMATOZA

Fakomatoza je grupa neurokutanih sindroma koji se karakterišu neoplazmama na koži, nervnom sistemu i drugim organima. Tu spadaju:

Neurofibromatoza tip 1 i 2
Sturdž -Veberova bolest
Fon Hipel Lindau sindrom
Tuberozna skleroza

Uzrok nastanka

Uzrok je mutacija gena koja se nasleduje autosomno dominantno.

Klinicka slika

Od svih fakomatoza najcešca je neurofibromatoza tip 1. Na koži se zapažaju promene u vidu fleka boje bele kafe (cafe-au-lait). Pojedinacno se ove fleke mogu naci i kod zdravih osoba, ali ukoliko postoji više od 6 onda je to vec znak za ovu bolest. Takode znacajna je i njihova velicina, fleke vece od 1,5 cm su vec patološke. Najcešce su prisutne u pazušnom predelu.
Prisutne su lezije na perifernom i centralnom nervnom sistemu. Karakteristicne promene su neurofibromi. Neurofibromi su tumori Švanovih celija, fibroblasta i drugih glija celija (to su pomocne ili potporne celije nervnog sistema). Neurofibromi mogu biti kutani (na koži), subkutani (potkožni) i pleksiformi. Kutani neurofibromi su poluloptastog oblika i nalaze se neposredno ispod površine kože. Mekane su konzistencije i svetlobraon boje. Javljaju se u velikom broju i ponekad citava površina kože može biti prekrivena grupama ovakvih tumora. Veliki nurofibromi zbog svoje velicine i mekanog sastava nisu poluloptasti vec vrecastog oblika i vise sa površine kože. Subkutani neurofibromi su cvrstog sastava i leže dublje u koži. Pleksiformni neurofibromi infiltrišu okolne nerve (i veliki nervi su zahvaceni) i krvne sudove. Izgledaju kao debele plocaste formacije usled cega su razni delovi tela (npr. ekstremiteti) zadebljali i deformisani. Od nervnih poremecaja mogu se naci i gliomi optickog nerva. Ponekad se javlja i epilepsija i mentalna zaostalost.
Kod gotovo svih obolelih prisutne su promene u vidu Lišovih cvorica na irisu oka. To su mali cvorovi koji su rasporedeni u grupama i braon su boje. Od malignih (zlocudnih) tumora mogu se javiti ependimomi, maligni gliomi optickog nerva, retinoblastomi, feohromocitomi.
Mogu se javiti i promene na kostima u vidu povecanja (hipertrofija) ekstremiteta, skolioza promene na zglobovima. Tok bolesti je progresivan.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinicke slike, objektivnog pregleda, rendgenografije, CT-a (kompjuterizovana tomografija), NMR-a (nuklerana magnetna rezonanca), biopsije i patohistološkog nalaza.

Lecenje

Što se lecenja tice, sastoji se u pracenju i simptomatskom lecenju. Jedino kauzalno lecenje je operativno odstranjenje tumora. Medutim ono je moguce tek u odredenom obliku. Jedan deo tumora nije operabilan zbog svoje lokalizacije, kod drugih odstranjenje prate trajne pareze.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



FEBRILNE KONVULZIJE

Febrilne konvulzije (FK) nastaju pri povišenoj temeperaturi, u toku infekcija koje primarno ne zahvataju centralni nervni sistem (CNS). Javljaju se u uzrastu od 3 meseca do 5 godina.

Uzrok nastanka

Etiologija FK je još uvek nepoznata. Genetski faktori imaju znacajnu ulogu. Nasledivanje je, najverovatnije, autozomno dominantno ili poligensko.

Klinicka slika

FK se najcešce javlja za vreme iznenadnog, brzog porasta telesne temperature. Temperatura je u vecini slulcajeva 38,5 – 39,5°C. Konvulzije se manifestuju najcešce tonicko - klonickim kontrakcijama skeletne muskulature, ali mogu i u obliku gubitka tonusa muskulature, senzornih napada (parestezije, bol), vegetativni (povracanje, preznojavanje, salivacija) ili u obliku apsansa.
Uobicajena je klinicka klasifikacija FK na tipicne i atipicne.
Atipicne FK (kompleksne, komplikovane) odredene su sledecim kriterijumima:

pojava konvulzija pre šestog meseca i posle pete godine života
trajanje duže od 15 minuta
uz manje povišenu temperaturu <38°C
hemigeneralizovane ili fokalne konvulzije
pojava postiktalne Toddove paralize
prisustvo neuroloških i razvojnih poremecaja kod dece
tri ili više napada u razlicitim febrilnim stanjima
ponovljene FK u istoj febrilnosti
familijarna pojava epilepsije
postoje promene na EEG-u

Tipicne FK su kratkog trajanja i generalizovane (tonicno - klonicne 85%, klonicne 10% i atonicne 5%). Klinicki oporavak je brz i potpun.

javljaju se u uzrastu od 6 meseci do 4. godine
javljaju se uz visoku temperaturu >38° C
jave se jedan do dva puta u životu
klinicka slika generalizovanog napada
napad traje par minuta, najduže do 20 min.
neurološki status je posle napada uredan
porodicna anamneza obicno nije opterecena
neurološki status pre napada je uredan
EEG: postiktalno nalaz uredan

Klinicka slika je veoma dramaticna i frustrirajuca za svakog roditelja. Najcešce se FK ispoljavaju kao tzv. generalizovani ili veliki napadi u kojima dete okrene i fiksira ocne jabucice u jednu stranu, izgubi svest i trza sa sva cetiri ekstremiteta, najcešce uz krkljanje i plavilo oko usana. U takvim napadima ceste su duže pauze u kojima dete ne diše (tzv. apnoje) koje navode panicne i uplašene roditelje na pomisao da dete umire. Rede se febrilne konvulzije ispoljavaju kao tzv. žarišni ili parcijalni napadi u kojima se trzanje javlja na ekstremitetima samo jedne strane tela ili samo na pojedinim ekstremitetima. Posle takvih ataka ponekad se javljaju i prolazne paralize ekstremiteta (tzv. Toddova paraliza). Recidivi se javljaju kod 30 - 40% dece.

Dijagnoza

Kod sve dece neophodno je spovesti sledeci dijagnosticki postupak: anamneza, detaljan neuropedijatrijski pregled, laboratorijske analize, lumbalna punkcija (kod sumnje na infekciju CNS), EEG.

Lecenje

Dete u napadu treba položiti na bok ili pažljivo na trbuh da ne dode do zapadanja jezika. Nije potrebno detetu nasilno otvarati usta iz straha roditelja da ne dode do gušenja. Treba poduzeti sve raspoložive mere za snižavanje temperature. Lek izbora za zaustavljanje konvulzija je diazepam, intravenozno, polako 0,2 mg/kg. Ukoliko je to otežano tada se daje klizma. Može se dati i fenobarbiton intramuskularno. Osim navedene simptomatske terapije, svakako treba sprovesti i antipiretske mere, potrebnu rehidraciju, lecenje osnovne bolesti koja je uzrokovala febrilno stanje. Profilakticka terapija usmerena je kako bi se sprecili novi napadi i daje se u nekoliko varijanti, uglavnom kod pojave atipicnih FK. Intermitentna profilaksa se sprovodi u fazama febrilnosti preko 38,5°C. Kontinuirana profilaksa se sprovodi svakodnevnom primenom antiepileptika.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



FERMINI PSEUDOHERMAFRODITIZAM

Pol deteta je odreden vec u momentu oplodnje. Jajna celija unosi u zigot gonosom X, a spermiji X ili Y. Gonosomski par XX, odnosno XY, kasnije indukuje da se u embrionu koji ima biseksualnu osnovu, i gonade i spoljašnji polni organi razviju u ženskom ili muškom smislu.
Odmah po rodenju, izgled spoljnih polnih organa novorodenceta odreduje socijalni pol, što usmerava njegov kasniji odgoj, odnos okoline prema njemu, a odreduje i njegov psihicki pol. Konacno oblikovanje žene i muškarca završava se tek posle puberteta, pošto sazru hipotalamicki centri i uspostavi se gonadotrpona funkcija hipofize koja podstice hormonsku i generativnu funkciju jajnika ili testisa, a time i konacni razovoj sekundarnih polnih odlika i polnih organa.
Interseksualizam je pojam koji oznacava nepravilnosti u razvoju pola kada kod iste osobe postoje znaci oba pola. Kod interseksa je prisutan nesklad izmedu grade polnih žlezda, spoljašnjih i unutrašnjih polnih organa, sekundarnih polnih odlika, psihickog i socijalnog pola. Neki oblici interseksualizma mogu se otkriti vec kod novorodenceta, a neki tek kasnije, u vreme puberteta ili posle njega.
Ženski pseudohermafroditizam oznacava da je pacijentkinja ženskog genskog i gonadnog pola, a da ima maskulinizirane spoljašnje polne organe. Maskulinizacija može biti razlicitog stepena, a uzrokovana je:

kongenitalnom hiperplazijom kore nadbubrežnih žlezda
endogenim stvaranjem muških polnih hormona u trudnoci (zbog tumora jajnika ili nadbubrega majke) ili davanjem androgena trudnici
ženski pseudohermafroditizam nije uzrokovan ni endogeno stvorenim ni egzogeno datim hormonima

Kongenitalna hiperplazija kore nadbubrežnih žlezda (adrenogenitalni sindrom)
Ovo je najcešci oblik ženskog pseudohermafroditizma i predstavlja jasno definisan klinicki sindrom, koji je nasledan i uzrokovan poremecenom biosintezom kortizola u nadbubrezima, usled cega se stvara velika kolicina androgena koja izaziva maskulinizaciju spoljašnjih polnih organa kod ženskih osoba.
Najuocljiviji sindrom je maskulinizacija spoljnih genitalija novorodencadi razlicitog stepena. Primeceni su svi prelazni oblici, od najblažih, kada je samo klitoris hipertrofican, pa sve do najjaceg stepena kada je penis kroz koji prolazi uretra, sasvim razvijen, dok su labije poptpuno srasle i podsecaju na prazan skrotum. Sondiranjem, ili još bolje rendgenografski (pošto se kroz spoljni otvor urogenitalnog sinusa ubaci kontrast) vidi se kako se u sinus napred uliva uretra, a pozadi vagina. Unutrašnji polni organi uvek su normalni - ženski.
Kod nelecenih bolesnica hiperprodukcija androgena utice na opšti izgled i rast. U ranom detinjstvu rast je ubrzan, muskulatura jaka i dlakavost izražena. Glas je dubok, a na licu se javljaju akne i dlake. Androgeni ubrzavaju zatvaranje epifiznih hrskavica, pa bolesnice ostaju niskog rasta i imaju usku, mušku karlicu. Klitoris se stalno uvecava.
U pubertetu nema menarhe (prva menstruacija) niti se razvija pubarha. Psihoseksualna orijentacija sa vecim hipospadicnim ili normalnim penisom može biti muška, uprkos ženskom genskom i gonadnom polu.

Retko je ovaj sindrom uzrokovan adenomom ili karcinomom kore nadbubrega. Lecenje treba zapoceti što ranije. Operativno se koriguju spoljašnji polni organi u ženskom smislu do navršene druge godine. Davanjem hidrokortizona koci se izlucivanje ACTH u hipofizi, a time i produkcija androgena u nadbubrezima. Lecenje hidrokortizonom se provodi trajno i po mogucnosti sa najmanjom dozom leka.
Ženski pseudohermafroditizam bez progresivne virilizacoije
Ovakav oblik interseksualizma uzrokovan je davanjem muških polnih hormona trudnicama koje nose žensko dete ili prisustvom dosta retkih maskulinizirajucih tumora. Izolovana maskulinizacija spoljnih polnih organa jedina je anomalija kod ovih bolesnica. One imaju ženski genski i gonadni pol i ženske unutrašnje polne organe. Spoljni polni organi su maskulinizirani kao kod kongenitalne hiperplazije kore nadbubrega, a stepen virilizacije može biti razlicit, od blage hipertrofije klitorisa pa sve do sasvim muških spoljnih polnih organa sa razvijenim penisom i sraslim labioskrotalnim naborima. U pubertetu pocinje normalan ženski razvoj i javljaju se menstruacije, a kod pacijentkinja sa muškim spoljnim polnim organima pojava menstruacije se može tumaciti kao hematurija.
Idiopatski ženski pseudohermafroditizam
Vrlo cesto nije moguce otkriti razlog maskulinizacije spoljašnjih polnih organa kod genski i gonadno ženske osobe. U lecenju bolesnica sa ženskim pseudohermafroditizmom i maskulanizacijom spoljnih polnih organa, a bez progresivne virilizacije, treba operativno što pre korigovati spoljne polne organe. Drugo lecenje nije potrebno jer kod njih spontano nastupa ženski pubertet, a potom i fertilno doba.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



FIBROPOLICISTCNA BOLEST JETRE

Policisticna bolest jetre je kongenitalno oboljenje. Ciste jetre su cesto udružene sa cistama u bubregu, a moguce su i u drugim organima ( pluca, pankreas, slezina, ovarijum). Zavisno od broja i velicne cista, jetra je normalnih dimenzija, lako ili jako uvecana.

Klinicka slika

Simptomi i znaci se ispoljavaju u cetvrtoj ili petoj deceniji života. Vecina bolesnika se žali na abdominalnu distenziju, epigastricne senzacije, nauzeju ( mucnina), flatulenciju ( nadimanje), povremeno povracanje. Pri pregledu, jetra može biti u fiziološkim granicama ili jako uvecana. Prognoza je dobra. Lošu prognozu uzrokuje udruženost s policisticnom bolešcu bubrega i renalnom insuficijencijom. Izuzetna je maligna alteracija.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, klinicke slike, klinickog pregleda, laboratorijskih analiza, ultrazvuka i CT-a (kompjuterizovana tomografija).

Lecenje

Hirurško lecenje je retko potrebno. Aspiracija cisticnog sadržaja pod kontrolom ultrazvuka je efikasna metoda. Ubrizgavanje apslutnog alkohola u cistu može spreciti brzo ponovno stvaranje.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



FOKOMELIJA

Fokomelija je kongenitalna malformacija kod koje nedostaju delovi ruku ili nogu ( nadlaktica i podlaktica, nadkolenica i podkolenica).

Uzrok nastanka

Ne zna se tacan uzrok nastanka, povezuje sa uzimanjem talidomida u trudnoci.

Klinicka slika

Fokomelija je nedostatak nadlaktice i podlaktice ili nadkolenice i podkolenice, pri cemu se šaka nastavlja neposredno iz ramena ili stopalo iz kuka. Može biti kompletna kada nedostaju i nadlaktice i podlaktice i nadkolenice i podkolenice (tetrafokomelija), kada telo podseca na telo foke; i može biti inkompletna kada nedostaju delovi jedne ruke ili noge.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja prenatalno (pre rodenja) ultrazvukom

Lecenje

Tertman i rehabilitacije se planiraju od rodenja. Za poboljšanje kvaliteta života, preporucuju se proteze i ortoze, uz fizikalnu i suportivnu terapiju.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



GASTROSIZA

Gastrošiza (gastroshiza, laparošiza) je kongenitalni defekt trbušnog zida na lokaciji van pupka, cešce sa desne strane, bez membranozne vrece i sa evisceriranim crevima.

Uzrok nastanka

Etiopatogeneza nije jasna. Povezuje se sa ženama koje su uzimale aspirin, zloupotrom alkohola i teratogeno nekim pesticidima.

Klinicka slika

Ova mana je vidljiva i lako prepoznatljiva. Karakteriše se postojanjem otvora na trbušnom zidu koji se uvek nalazi udesno od pupka.Vijuge tankog creva van trbuha nisu pokrivene membranom. Usled dugotrajnog izlaganja amnionskoj tecnosti, zid creva je edematozan (otecen) i obložen fibrinom. Ponekad se nalaze infarkt i atrezija creva. Trbušna šupljina je bolje razvijena nego kod omfalocele. Nastanak gastroshize mogao bi da se objasni antenatalnom rupturom membrane hernije umbilikalne vrpce. U okviru ovih anomalija pridružuju se veci broj genitalnih malformacija i mokracne bešike. Kod nekih je preživljavanje i do 100 % novorodencadi, ali udaljeni rezultati su se pokazali kao vrlo loši i to širom sveta. Mnogi pacijenti u kasnijem životu odavde regrutovani imaju inkontinenciju (nemogucnost regulacije mokrace). Izgled polnih organa i kod muških i ženskih nije dobar. Vecina takve dece ima i po 10 operacija, neki preko 50, od kojih su neke izrazito velike. Cesto se skrece gubitak bubrežne funkcije. Za sada je malo radova koji se bave psihološkim, seksualnim i reproduktivnim problemima. Vecina muškaraca može ostvariti potomstvo veštackom oplodnjom (IVF). Same operativne tehnike oko korekcije polnih organa su izrazito drasticne i svojom invazivnom tehnikom dovode do oštecenja i onako vec anomalicnih organa. U svakom slucaju evisceracija trbušnih organa otežava klinicko stanje novorodenceta i zahteva najurgentniji operativni tretman.

Dijagnoza

Ultrazvukom pomenuta promena se odlicno vidi. Na ultrazvuku na preseku abdomena na prednjem trbušnom zidu fetusa, u kojem se nalaze pobrojani organi vidi se kesa (masa organa). Rana dijagnoza se može postaviti vec u prvom trimestru. Takode, traženje pridruženih anomalija je obavezni deo prenatalnog pregleda. Tri D ultrazvuk i Color Dopller daju fantasticnu vizuelizaciju.

Lecenje

Urodeni defekti prednjeg trbušnog zida lece se operativno plasticnim hirurškim procedurama, na rodenju i kasnije, u jednom ili dva akta. Gastrošiza se leci operativno u dva akta. Na rodenju se zbrinjava evisceracija creva i zatvara trbušna duplja, a kasnije se rešava ventralna kila.
Komplikacije posle operacione korekcije omfalocela i gastroshiza su respiratorni distres i angulacija donje šuplje vene usled velikog pritiska u trbušnoj šupljini, infekcija amnionske membrane i enterokutane fistule ispod teflonskih listova. Mehanicka intestinalna opstrukcija se retko javlja ali disfunkcija creva može da traje i više od mesec dana.
Ishod lecenja gastroshize u vezi je s postojanjem udruženih anomalija kardiovaskularnog sistema, pa je mortalitet dece sa udruženim srcanim manama oko 80%. Ukoliko ne postoje vece udružene anomalije mortalitet je oko 30%. Najcešci uzroci smrti su respiratorni distres i sepsa. Zahvaljujuci totalnoj parenteralnoj ishrani smanjen je mortalitet zbog anomalija kod kojih postoji dugotrajna disfunkcija digestivnog trakta.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



HIPERKINETICKA DISFONIJA KOD DECE

U formiranju glasa u najranije doba života važnu ulogu igra porodica. Roditelji, preoptereceni poslom, ne obracaju dovoljno pažnju na glas deteta.

Uzrok nastanka

U decijim vrticima deca u igri, bez kontrole vicu i tako naprežu svoj vokalni aparat. U osnovnim školama glasovni napori se povecavaju, ali se ne poboljšava i kontrola. Sve ovo ima za posledicu hiperkineziju usled neadekvatne upotrebe fonacijskog aparata.

Klinicka slika

Javljaju se funkcijski poremecaji glasa - disfonija (promuklost), koji vremenom dovode do organskih posledica. Treba napomenuti da se ovi poremecaji javljaju cešce u dece s neuropatskom konstitucijom. Oštecenja glasa su tim znacajnija, jer mogu uticati na kasniju profesijsku orijentaciju (izbor zanimanja).

Lecenje

Lecenje se sastoji u prevenciji poremecaja, odnosno u uspostavljanju dobrih fonacijskih automatizama, a ukoliko su ovi poremeceni treba izvršiti njihovu readaptaciju putem fonijatrijske rehabilitaciije. Takode treba izvršiti rehabilitaciju celokupne licnosti deteta uz pomoc roditelja i okoline.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



HIPERTELORIZAM

Hipertelorizam predstavlja stanje u kome su orbite postavljene lateralno u odnosu na normalnu poziciju, odnosno razmak izmedu ociju je veliki.

Uzrok nastanka

Hipertelorizam je kongenitalna anomalija i javlja se udruženo sa kraniofacijalnim deformitetima i u sklopu mnogih genetskih oboljenja.

Klinicka slika

Osim što je razmak izmedu ociju veliki, uz to mogu biti: prednji deo lobanje zaravnjen, maksila ( gornja vilica) hipoplasticna, velika dijastema (razmak izmedu prvih gornjih zuba), nos deformisan, rascep nepca.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinickog pregleda i rendgenografije lobanje.

Lecenje

Hipertelorizam se može korigovati orbitalnom osteotomijom.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



HIRSCHPRUNGOVA BOLEST

Hirschprungova bolest (kongenitalni megakolon) je stanje koje se karakteriše dilatacijom (širenjem) kolona (debelog creva) i upornim zatvorom. Ukoliko se ne leci moguce su komplikacije - infekcija, pucanje creva, cak i smrt.

Uzrok nastanka

Uzrok je urodeni nedostatak mijentericnih nervnih pleksusa u zidu pelvicnog kolona ili gornjeg rektuma. Ponekad se nedostatak ispoljava i proksimalno. Unutrašnji sfinkter ne može da se reklasira. Porodicna anamneza je pozitivna kod trecine slucajeva. Ucestalost je 1: 5000. Kod decaka je cetiri do pet puta cešca.

Klinicka slika

Simptomi se mogu javiti odmah nakon rodenja ili kasnije kroz detinjstvo. Mogu biti akutni, s potpunom opstrukcijom creva, alarmantnom klinickom slikom i mogucim smrtnim ishodom. Tok može biti i hronican, s opstipacijom (zatvorom) i nadutim trbuhom. Simptomi akutnog toka unutar prve nedelje života ukljucuju izostanak prolaza mekonijuma (prve stolice) u prvih 48 sati, odbijanje hrane, povracanje žuci, nadut stomak, zabrinut ili namršten izgled lica. Zabunom se ovi simptomi mogu pripisati mekonijskom ileusu, atreziji tankog creva itd. U ranom detinjstvu obicno se vida izostanak rasta i razvoja, meteorizam, povracanje i ponekad teški proliv. Eksplozivne tecne stolice, visoka temperataura, bol u trbuhu i malaksalost ukazuju na jednu od komplikacija: nastanak upale creva, enterokolitisa. To je potencijalno smrtonosna komplikacija. Ukoliko se dovoljno rano ne prepozna, može uzrokovati sepsu. U kasnijem detinjstvu obicno se vida hronicni tok: bolesnici imaju opstipaciju ili konstipaciju, stolice tanke poput olovke, vidljive pokrete creva na površini trbuha. Može nastati delimicna opstrukcija prolaza crevnog sadržaja, anemija zbog manjka gvožda (hipohromna anemija), smanjen nivo proteina zbog njihovog gubitka u digestivnog sistemu (hipoproteinemija) i izostanak napredovanja.

Dijagnoza

Trbuh je pri pregledu distendiran a rektum, pri digitalnom pregledu, prazan. Radiološko ispitivanje sa malom kolicinom barijuma pokazuje mali rektum i uzan segment iznad, a potom široko dilatiran kolon pun zadržanog fecesa. Dijagnoza se može potvrditi sukcionom biopsijom rektuma ucinjenom blizu anusa.

Lecenje

Sastoji se u eksciziji abnornalnog segmenta kolona i rektuma. Kod 90% dece se nakon Hirurškog zahvata povlace simptomi. Prognoza je bolja ako je zahvacen kraci deo creva i ako je zahvat ucinjen ranije.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



HOLOPROSENCEFALIJA

Lice i prosencefalon embriona se normalno razvijaju u 5. i 6. nedelji trudnoce. Ukoliko se prosencefalon tada ne razdvoji na desnu i levu hemisferu, nastaje deformitet mozga i lica koji se naziva holoprosencefalija.

Uzrok nastanka

Uzrok nastanka nije poznat. Neki slucajevi se povezuju sa hromozomskim abnormalnostima kao što su Patau sindrom i Edwardsov sindrom. Smatra se da postoji povecan rizik za nastanak holoprosencefalije kod dijabeticnih majki, infekcija i uzimanja nekih lekova tokom trudnoce. Istraživanje je dokazalo da mutacija gena Tgif.P63r, koji utice na strukturu mozga dovodi do nedostatka encefaliticke funkcionalnosti i izaziva tešku facijalnu asimetriju. Osim toga, evidentirana je i hromozomska varijacija koja onemogucava proizvodnju potrebnih kolicina proteina neophodnih za zdrav fetalni razvoj.

Klinicka slika

Najozbiljniji oblik je alobarna holoprosencefalija kod koje su hemisfere potpuno spojene. Karakteriše se teškim abnormalnostima lica i mozga i cesto smrt nastaje još intrauterino. Kod semilobarne holoprosencefalije postoji mala separacija, a kod lobarne nešto veca ali još uvek nekompletna separacija hemisfera. Deca sa holoprosencefalijom imaju mikrocefaliju ( malu glavu), teške deformitete lica, hidrocefalus, disfunkciju endokrinih žlezdi i anomalije kardiovaskularnog, koštanog, genitourinarnog i gastrointestoinalnog sistema. Kod najtežih oblika osim deformiteta lica postoji i mentalna retardacija i epi napadi. Deformiteti sse karakteristicno javljaju na mestu ociju, nosa i gornje usne. Nekada može izostati razvitak nosa u potpunosti ili se može razviti iznad oka, izmedu obrva, nekada su oci veoma male, postoji rascep nepca ili postoji samo jedno oko na mestu nosa (ciklopija).

Dijagnoza

Deformiteti se uocavaju odmah na rodenju, a dijagnoza se potvrduje CT-om (komjuterizovana tomografija) ili NMR-om (nuklearna magnetna rezonanca) mozga.

Lecenje

Lecenje je simptomatsko. Prognoza je loša, manji broj dece preživi ali najcešce sa teškom mentalnom retardacijom.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



ICHTHYOSIS VULGARIS

Ichthyosis vulgaris je najcešce oboljenje iz grupe naslednih ihtioza. Karakteriše se poremecajem procesa keratinizacije tj. deskvamacije, retencijskog tipa. Obolevaju podjednako osobe oba pola.

Uzrok nastanka

Ovo je nasledno oboljenje, nasleduje se autozomalno - dominantno.

Klinicka slika

Bolest obicno pocinje u drugoj godini života, rede ranije, a traje citavog života. Koža ima izgled krljušti riba zbog nagomilanih rožnatih naslaga. Promene su generalizovane, nezahvacena je samo koža pregiba. Koža lica je rede promenjena, može biti prisutna samo laka deskvamacija, narocito perioralno. Koža je jako suva, svetlo do tamno sive boje (nema eritema), prljavog izgleda. Sekrecija lojnih i znojnih žlezda je smanjena. Stepen hiperkeratoze je razlicit, te se opisuju i razlicite forme ihtioza, i to:

ichthyosis simplex kada je koža slabije hiperkeratoticna
ichthyosis nitida kada naslage skvama izgledaju poput krljušti riba
ichthyosis serpentina gde je koža izgleda kože zmije
ichthyosis hystrix kada hiperkeratoticne naslage imaju izgled ježevih bodlji
dok je najteže forme, sauroderme, koža toliko zadebljala da lici na krokodilsku

Oboljenje progredira do puberteta, a zatim se stanje ne menja ili dolazi do neznatne regresije.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinicke slike i patohistološkog nalaza biopticnog materijala.

Lecenje

Lecenje se sastoji u lokalnoj aplikaciji keratolitickih masti (5 - 10% mast sa salicilnom kiselinom - kod odraslih, 5-10% mast sa ureom - kod odraslih i dece) koje razmekšavaju rožnate naslage, te se ove kupanem lakše skidaju. Povoljan je i efekat UV zracenja. Indikovana je i opšta i lokalna primena retinoida.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



INCONTINENTIA PIGMENTI

Incontinentia pigmenti (Syndroma Bloch - Sulzberger) predstavlja retku bolest koja se javlja u neonatalnom periodu, a karakteriše se zapaljenskim i hiperpigmentisanim promenama kože, uz anomalije na CNS - u (centralni nervni sistem), ocima, zubima i skeletu.

Uzrok nastanka

Bolest se nasleduje dominantno, vezano za X hromozom. Bolest se u 97% slucajeva javlja kod devojcica.

Klinicka slika

Zapocinje zapaljenskim promenama, a kasnije pigment iz oštecenih celija bazalnog sloja epidermisa dospeva u gornji dermis. Oštecene celije bazalnog sloja epidermisa ne mogu da zadrže pigment (inkontinencija), po cemu je bolest dobila naziv. Zapaljenski stadijum bolesti zapocinje vec intrauterino ili ubrzo posle porodaja i manifestuje se pojavom eritema, bula, zapaljenskih cvorica i verukoidnih masa. Istovremeno postoji visoka eozinofilija u krvi (do 50%) i u tkivima. Inflamatorne promene nestaju obicno izmedu 4. i 6. meseca života. Posle sanacije zapaljenja javljaju se prljavosmede pigmentacije bizarnih oblika, cime nastupa pigmentni stadijum bolesti. Promene su najcešce smeštene glutealno, na bocnim delovima tela i na ekstremitetima. Nekada se pigmentacije vide odmah posle porodaja. Kod oko 50% bolesnika postoje i anomalije CNS-a, ociju, zuba i skeleta.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinicke slike, dermatološškog pregleda, laboratorijskih i patohistoloških nalaza.

Lecenje

Terapija se sastoji u suzbijanju sekundarne infekcije. U teškim oblicima sistemski se primenjuju kortikosteroidi.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



INENCEFALIJA

Inencefalija spada u razvojne anomalije centralnog nervnog sistema - defekte nervne cevi i karakteriše se ekstremnom retrofleksijom ( savijenost put unazad) glave i teškim defektima kicme.

Uzrok nastanka

Defekti nervne cevi javljaju se vrlo rano u embrionalnom razvoju, izmedu 17. i 30. dana nakon zaceca. Nedostatku folne kiseline doprinose i drugi faktori kao što su:

spoljašnji faktori
genetika
socioekonomski status
dijabetes majke
težina majke
konzumiranje alkohola majke

Rizik da rode dete sa ovakvim defektima imaju žene koje:

imaju defekte nervne cevi
su ranije rodile dete s nekim defektom nervne cevi. Ove žene treba da uzimaju folnu kiselinu pre trudnoce i potrebno je planirati svaku buducu trudnocu.

Klinicka slika

Novorodencad sa inencefalijom su manje dužine sa disproporcionalno velikom glavom. Najcešce vrata uopšte i nema, pa se koža lica direktno nastavlja na kožu grudnog koša, a koža potiljka na kožu leda. Mogu biti pridružene i druge anomalije - anencefalija, cefalokela, hidrocefalus, odsustvo donje vilice, rascep nepca i/ili usana, spina bifida, kardiovaskularni poremecaji, dijafragmalna hernija i anomalije gastrointestinalnog trakta i bubrega. Novorodencad sa inencefalijom retko žive duže od nekoliko sati. Porodaj je rizican, jer nepravilan položaj deteta može da uzrokuje teške povrede majke.

Dijagnoza

Postavlja se odmah na rodenju na osnovu klinicke slike.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



INFALTILNA HIPERFOLICNA STENOZA

Stenoza pilorusa uzrokovana hipertrofijom piloricnog sfinktera spada u najcešce anomalije gastrointestinalnog sistema i, posle ingvinalne hernije, predstavlja najcešce stanje koje zahteva hiruršku korekciju u prvih nekoliko meseci života. Hipertroficna stenoza pilorusa se nasleduje poligenski i javlja se u 1:750 ženske novorodencadi, odnosno odojcadi. Familijarna pojava poremecaja se nalazi u oko 15% slucajeva.

Uzrok nastanka

Etiologija hipertroficne stenoze pilorusa nije dovoljno jasna i smatra se posledicom abnormalne lokalizacije entericne inervacije. Najcešce se nalazi kao izolovana pojava ali, ponekad, predstavlja samo deo generalizovanog intestinalnog pseudoopstruktivnog sindroma ili abnormalnost udruženu sa atrezijom ezofagusa i duodenuma, malrotacijom creva i anorektalnim anomalijama.

Klinicka slika

Simptomi hipertroficne stenoze pilorusa se obicno javljaju izmedu druge i cetvrte nedelje života, a retko ubrzo po rodenju, ili tek sa 4 - 6 meseci. Karakterišu se projektilnim povracanjem koje obicno sledi 10 - 20 minuta nakon obroka. U povracanom sadržaju se nalaze ugrušci mleka, bez žuci, a u 10-17% slucajeva i tragovi alterisane krvi kao posledica refluks ezofagitisa. Usled upornog povracanja želudacnog sadržaja dete razvija dehidraciju sa hipokalijemijom i metabolickom acidozom, a u kasnijem toku malnutriciju i sideropenijsku anemiju. U sklopu gladovanja cesto se javlja opstipacija ( zatvor), kao i depresija aktivnosti glukuronil transferaze sa blagom nekonjugovanom hiperbilirubinemijom. U prvoj fazi bolesti dete ima ocuvan apetit i manofestuje razdražljivost, a sa razvojem malnutricije postaje apaticno i letargicno.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinickog pregleda, ultrazvuka, rede radiografskim pregledom sa barijumom.

Lecenje

Terapija izbora je ekstramukozna piloromiotomija po Ramstedtu. Pre hirurške intervencije je neophodna korekcija dehidracije, elektrolitnog i acidobaznog disbalansa. Postoperativna prognoza je dobra.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



JUVENILNI KSANTOGRANULOM

Juvenilni ksantogranulom (xanthogranuloma juvenile) je benigna histiocitarna bolest nepoznate etiologije koja se karakteriše pojavom žuckastih infiltrata na koži i sluzokožama, nekada na ocima, a vrlo retko i na unutrašnjim organima.

Klinicka slika

Bolest može poceti još na rodenju ili u prvim nedeljama života, rede kasnije. Klinicki promene se manifestuju u vidu žutih polukuglastih tumora velicine do 2 cm u precniku. Promene su najcešce lokalizovane u predelu glave ( celo, lice) i na spoljašnjim delovima ekstremiteta. Rede se žuckasti infiltrati javljaju i u ustima, na ocima (iris, uvea, cilijarno telo) i na unutrašnjim organima (pluca, jetra, slezina, srce). Nema subjektivnih smetnji.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinicke slike, dermatološkog pregleda i histološkog nalaza.

Lecenje

Specificne terapije nema. U roku od 6 meseci do 3 godine promene se spontano povlace. Nekada se radi hirurška ekscizija vecih promena.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



KLINEFELTEROV SINDROM

Klinefelterov sindrom spada u grupu kongenitalnih primarnih hipogonadizama i poremecaj je razvoja i grade testisa. Radi se o najcešcem razvojnom defektu testisa koji se javlja u jednog od 400 do 500 muškaraca.

Uzrok nastanka

Osnovni poremecaj je prisustvo u kariotipu kombincije XXY hromozoma pola (jedan hromozom X-ženskog pola u suvišku), dok 10-20% ima mozaicni oblik kariotipa.

Klinicka slika

Klinicka slika ovog sindroma nije posebno specificna, tako da se deca sa Klinefelterovim sindromom retko otkrivaju u doba novorodenceta i prvim godinama života. U periodu posle puberteta razvijena klinicka slika pokazuje: smanjene i tvrde testise, ginekomastiju (uvecanje mlecnih žlezdi) u oko polovine slucajeva, preterano duge ekstremitete, znake evnuhoidizma (smanjenje mišicne mase i snage kao i potkožnog masnog tkiva, tanka, suva, naborana koža, odsustvo maljavosti muškog tipa). Penis je smanjen. Nalaze se i mikrocefalija (smanjena glava) i mentalna retardacija. U ovih osoba je takode mnogo cešca pojava malignih oboljenja drugih organa, hemoproliferativnih i autoimunih oboljenja. Moguce je da i mnoge osobe sa Klinefelterovim sindromom ostaju neotkrivene. Samo u manjeg broja bolesnika sa hromozomskim mozaicizmom, u periodu posle puberteta, mogu se u spermatogramu naci spermatozoidi – što omogucava da oni postanu ocevi.

Dijagnoza

Bazne vrednosti testosterona su niske a u periodu puberteta mogu biti i normalne. Povišen je FSH (folikulostimulišuci hormon), LH (lueinizirajuci hormon) može biti povišen. U mikroskopskom pregledu semene tecnosti nalazi se azoospermija (nedostatak spermatozoida) u preko 90% slucajeva.

Lecenje

Davanje androgena poboljšava znakove hipoandrogenizma ( smanjenje penisa, libida i potencije, mase i snage mišica, a time i radne sposobnosti), dok se ne popravlja urodeni, ireverzibilni poremecaj spermatogeneze (azoospermija) niti uklanja sterilitet.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



KLIPPEL - FEIL SINDROM

Klippel - Feil sindrom je retka malformacija nastala fuzijom dva ili više pršljenova vratne kicme.

Uzrok nastanka

Uzrok nastanka je nepoznat.

Klinicka slika

Nekada se nalazi hemivertebra, prekobrojni pršljen, a u najtežim slucajevima anarhija vratnih pršljenova. Anomalija se ispoljava s kracenjem vrata, ogranicavanjem pokreta, nisko postavljenom linijom kose, i cesto, kožnim naborom od mastoida do akromiona. Ove promene mogu pratiti neurološki ispadi i bol. Moguce su pratece anomalije genitourinarnog, kardiopulmonalnog i nervnog sistema.

Dijagnoza

Dijagnostika podrazuzmeva klinicki pregled, radiografiju, CT (kompjuterizovana tomografija) vratne kicme i ispitivanje genitourinarnog trakta.

Lecenje

Lecenje ukljucuje pasivne vežbe, koje su od male koristi, i hiruršku intervenciju kojom se stabilizuju eventualno nestalni pršljenovi.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



KOARKTACIJA AORTE

Koarktacija aorte predstavlja oko 7% urodenih srcanih mana i dva puta je cešca u muškoj populaciji. Suženje lumena aorte najcešce je locirano u blizini arterije subklavije, neposredno distalno od pripoja ligamentum arteriozum.

Uzrok nastanka

Urodene srcane mane nastaju u kompleksnoj interakciji genetskih cinilaca i faktora sredine. Vrlo retko se može otkriti uzrok kongenitalne srcane malformacije kao, na primer, rubeola majke ili hronicno prekomerno uživanje alkohola majke u toku embriogeneze. Razliciti faktori kao hipoksija, jonizujuce zracenje, neki medikamenti imaju teratogeni efekat. Rizik pojave urodene srcane mane kod dece roditelja sa kongenitalnom srcanom malformacijom je nizak, 2-5%, i ne bi trebalo da predstavlja prepreku prilikom planiranja potomstva.

Klinicka slika

Klinicke manifestacije zavise od stepena opstrukcije lumena aorte. Znacajna opstrukcija lumena aorte dovodi do povecanja pritiska proksimalno do suženja i opterecenja leve komore pritiskom - sa razvojem koncentricne hipertrofije miokarda leve komore. Najveci broj dece sa koarktacijom aorte nema simptome. Pažnju skrece, i na dalje ispitivanje upucuje, nalaz arterijske hipertenzije i nalaz sistolnog šuma nad prekordijumom kod deteta. Mogu postojati glavobolja i epistakse ( krvavljenje iz nosa), a u nogama može biti prisutan osecaj hladnoce, i klaudikacije ( bolovi u nogama) u toku napora. Poredenjem arterijskog pulsa na donjim i gornjim ekstremitetima nalaze se odsutne ili oslabljene pulsacije nad femoralnim arterijama, sa kašnjenjem pulsa. Nalaz izraženo sniženog sniženog krvnog pritiska ili nemogucnost da se izmeri pritisak na nogama, u prisustvu arterijske hipertenzije na rukama, predstavlja kljuc za postavljanje dijagnoze koarktacije aorte. Glavne komplikacije koarktacije aorte su posledica teške hipertenzije u arterijskom segmentu proksimalno od koarktacije. Može doci do razvoja cerebralnih (moždanih) aneurizmi, sa rupturom aneurizme u hemoragijom, do nastanka disekcije zida aorte i do popuštanja kontraktilne funkcije miokarda leve komore.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, klinicke slike, objektivnog pregleda, EKG-a, rendgenografije, kateterizacije srca.

Lecenje

Lecenje je hirurško, resekcija suženja i anastomoza kraj sa krajem ili proširenja suženja umetanjem patcha. Idealno vreme za izvodenje operacije je izmedu 3. i 6. godine starosti.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



KONGENITALNE BRADAVICE

Na rodenju su bradavice još uvek slabo formirane i cesto utisnute. Ubrzo po rodenju se izdižu proliferacijom okolnog vezivnog tkiva. Kongenitalne (urodene) malformacije dojke su retke i mogu postojati u vidu atelije, amstije, politelije ili polimastije.
Atelija oznacava nedostatak bradavica, a amastija nedostatak dojki. Mogu postojati jednostrano ili obostrano. I atelija i amastija se veoma retko javljaju i mogu biti udružene sa Poland sindromom (odsustvo mišica zida grudnog koša, odsustvo 2.-5. rebra, deformiteti šaka i pršljenova). Kod devojcica se amastia može korigovati hirurškim putem, mamoplastikom.
Polimastija oznacava prekobrojne (tri ili više) dojke, a politelija prekobrojne bradavice. Javljaju se u 1% populacije. Prekobrojne bradavice se nešto cešce javljaju kod muškaraca. Najcešce se i polimastija i politelija javljaju izmedu ili ispod normalno lokalizovanih dojki, ali se mogu javiti i ektopicno, na ledima ili na glutealnoj regiji.
Polimastija i politelija se nasleduju, ali mogu da nastanu hormonskom stimulacijom, kada postoji mogucnost maligne transformacije. Polimastija i politelija se hirurški koriguju.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



KONGENITALNE MALFORMACIJE OKA

Kolobom ocnog kapka je nedostatak tkiva kapka, obicno trouglastog oblika, cija je osnova okrenuta prema rubu kapka. Na mestu koloboma ocna jabucica ostaje bez zaštite koju joj pružaju kapci. Kolobom kapka nastaje kao urodena anomalija ili posle povrede kapka.
Lecenje je operativno.


Epicanthus je kongenitalna anomalija koja se pojavljuje obostrano u vidu uspravnih kožnih nabora koji pokrivaju unutrašnje uglove otvora kapaka. U toku razvoja ovi nabori mogu spontano da se izgube. Epikantus je nekad udružen sa urodenom ptozom (spuštenost gornjeg kapka).
Lecenje je hirurško.


Blepharophimosis predstavlja stanje pri kojem je otvor kapaka vodoravno skracen. Javlja se kao urodena anomalija ili nastaje usled toga što se preko spoljašnjeg ugla otvora kapaka navukla koža, koja je obicno izgubila svoju elasticnokt.
Lecenje je hirurško.

Ptoza ocnog kapka je spuštenost gornjeg kapka, jer je aktivno podizanje kapka u vecoj ili manjoj meri oslabljeno. Urodena ptoza nastaje usled hipoplazije podizaca gornjeg kapka ili vlakana okulomotornog nerva koji inerviše ovaj mišic. Nasleduje se dominantno. Zahvacena su cešce oba oka. Otvor kapaka je sužen. Kožni nabor na gornjoj ivici tarzusa je zbrisan. Rub gornjeg kapka pokriva delimicno i predeo zenice. Bolesnici se trude da oslobode predeo zenice i donekle podignu kapak pomocu kontrakcija ceonog mišica, zato im je celo naborano a glavu zabacuju.
Lecenje je operativno.

Kolobom dužice predstavlja nedostatak dužice koji se po pravilu nalazi dole i nazalno. Ovaj defekt se postepeno sužava ukoliko se ide ka korenu dužice, tako da zenica usled toga ima kruškast oblik. Pored toga, ovaj, urodeni kolobom obicno ne dopire sasvim do korena dužice. Medutim, operativni kolobom se nalazi vecinom u meridijanu na 12 casova, mada može da bude i na ma bilo kom drugom delu dužice, on se obicno proteže i na sam koren dužice, njegovi kraci grade sa pupilarnom ivicom prav ugao i u tome delu ne postoje vlakna sfinktera mišica.
Kolobom sudovnjace vidi se pri oftalmoskopiranju kao belicsta zona, lucnog oblika, cija je baza okrenuta ka periferiji naniže, dok je vrh okrenut ka papili ocnog živca, do koje nekad i dopire. Granice su nekada lako pigmentovane. Boja je belicasta jer prosijava sklera, a u predelu koloboma mogu da se vide retki krvni sudovi koji poticu bilo od okolnih delova sudovnjace ili od retine, koja je u tom delu atroficna. Kolobomi dužice i sudovnjace mogu da se jave samostalno ili udruženo. Uz njih može da postoji kolobom papile ocnog živca. Pojava koloboma je posledica nepotpunog zatvaranja fetalne pukotine koja se javlja u toku razvoja sekundarnog ocnog mehura.
Lecenje koloboma dužice i sudovnjace je nemoguce.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



KONGENITALNE MALFORMACIJE RESPIRATORNOG SISTEMA

Anomalije respiratornog sistema vitalno ugrožavaju život deteta s obzirom da je u grudnom košu na malom prostoru smešteno mnogo vitalnih struktura (srce i veliki krvni sudovi, pluca, jednjak). Pravovremena dijagnostika, adekvatna priprema deteta i brza hirurška intervencija su posebno važni u lecenju ovih anomalija. Najcešce anomalije su agenezijea, aplazija i hipoplazija pluca, kongenitalna cisticna bolest pluca. U ovu grupu bolesti možemo ubrojiti i kongenitalne dijafragmalne kile jer je njihova simptomatologija usko vezana uz kompresiju plucnog tkiva.
Kongenitalna cisticna bolest pluca je grupni naziv za bronhijalne ciste, kongenitalne ciste pluca i kongenitalni lobarni emfizem.
Bronhijalna cista je najcešca cista medijastinuma, smeštena u srednjem medijastinumu, obicno na bifurkaciji traheje ili u podrucju glavnih bronha. Iako se retko manifestuje kod novorodencadi, velike ciste kompresijom okolnih struktura ili rupturom i razvojem ventilnog pneumotoraksa mogu vitalno ugroziti dete.
Kongenitalne ciste pluca su cesta hirurška bolest. Prema patološkom nalazu delimo ih u dve grupe, intralobarnu sekvestraciju i kongenitalnu cisticnu adenomatoidnu malformaciju.
Intralobarna sekvestracija je kongenitalna malformacija u koje se embrionalno plucno tkivo snabdeva krvlju iz sistemskih arterija. U sklopu ove malformacije mogu se naci i druge malformacije poput hipoplazije pluca, dekstropozicije srca i drugih. Ovde se patohistološki nalazi cisticna degeneracija ili rede normalno tkivo sa velikim krvnim prostorima i znakovima upale, a proces je oštro ogranicen od okolnog normalnog tkiva.
Kongenitalna adenomatoidna malformacija pluca predstavlja patološki promenjeno plucno tkivo koje normalno komunicira sa traheobronhijalnim stablom i po pravilu ima urednu cirkulaciju. Oba se stanja manifestuju vrlo rano i to cesto kao posledica "ventilnog" mehanizma u bronhu, koji dovodi do naglog rasta ciste. Pri tome može doci i do tenzionog pneumotoraksa, a u slucaju infekcije ciste i do klinicke slike slicne apscesu pluca. U svim slucajevima lecenje je hirurško i sastoji se u ekstirpaciji patološkog procesa.
Kongenitalni lobarni emfizem je stanje u kome u delu plucnog tkiva zbog mehanickih razloga ne dolazi do adekvatne ventilacije pa se u tim prostorima nakuplja vazduh koji pritiska susedne prostore i tako dovodi do poremecaja ventilacije u vecim delovima pluca. U krajnjim je stadijumima ovu bolest teško razlikovati od kongenitalne ciste pluca, a još je i teže ako se superponira infekcija pa apsces.Ovo stanje zahteva hitan hirurški zahvat, cesto u prva 24 sata života i radi se hitna lobektomija. Smrtnost operisane dece nije visoka.
Dijafragmalna kila - trbušni organi ispune grudni koš i komprimuju plucno tkivo što dovodi do respiratorne insuficijencije. Urodene hernije se odlikuju trijasom: dispneja (otežano disanje), cijanoza (modrilo) i dekstrokardjia (desno lokalizovano srce). Novorodence najcešce umire nekoliko dana posle rodenja zbog disajnih, želudacnih i cirkulacijskih poremecaja. S toga aspekta gledano, dijafragmalna kila nije iskljucivo hirurški problem, nego zahteva vrhunsku intenzivnu neonatološku negu kojom se nastoji stabilizovati opšte stanje deteta i tek tada hirurški intervenisati, reponirati trbušne organe i uraditi plastiku defekta.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



KONGENTALNI GLAUKOM

Glaukom nije bolest vec sindrom, odnosno skup sledecih simptoma: povišenje ocnog pritiska, udubljenje papile ocnog živca i oštecenje vidnog polja. Kongenitalni (urodeni) glaukom se javlja u prvim mesecima života.

Uzrok nastanka

Uloga nasleda u pojavi kongenitalnog glaukoma je znacajna, danas se zna da u vecini slucajeva (80%) postoji recesivan tip nasleda, rede je u pitanju dominantan prenos osobina. Porast intraokularnog pritiska je izazvan poremecajem diferencijacije komornog ugla tokom intrauterinog razvitka i time uslovljenim ovecanjem otpora oticanju ocne vodice

Klinicka slika

Nekoliko nedelja ili meseci nakon rodenja roditelji primecuju da dete ima " krupne oci". Pri visokom ocnom pritisku beonjaca se rasteže i oko postaje izrazito veliko, što se naziva hidroftalmus ili buftalmus (volovsko oko). Stanje je obicno jednostrano. Povecanje ocne jabucice može biti vrlo izrazito pa se može dogoditi njeno pucanje i pri najmanjoj traumi. Oko je izrazito osetljivo na svetlost ( fotofobija) pa dete pogled i glavu okrece u suprotnu stranu od izvora svetlosti. Bolest može imati i blaži tok s manjim rastezanjem oka. U slucajevima kod kojih anomalija ugla, nije izrazita mogu da se znaci kongenitalnog glaukoma jave kasnije izmedu 10. i 20. godine života. Ovaj juvenilni glaukom je samo kasna manifestacija kongenitalnog glaukoma i od njega se razlikuje manjim uvecanjem rožnjace i bulbusa u celini.

Dijagnoza

Rade se odredivanje vida, pregled oka procepnom lampom (biomikroskopom), pregled oftalmoskopom (pregled unutrašnjih struktura oka, koji pokazuje, za glaukom tipicne, promene na ocnom živcu), tonometrija (merenje ocnog pritiska), odredivanje vidnog polja (periferni i centralni vid) i gonioskopija (socivo koje se postavlja na oko kako bi se videlo stanje ocnog ugla).

Lecenje

Lecenje kongenitalnog glaukoma je iskljucivo hirurškim putem.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



KONGENITALNI SIFILIS

Kongenitalni sifilis je posledica intrauterine infekcije. Trudnoca majke deluje supresivno na klinicke simptome ranog sifilisa. Za razliku od majke, bolest fetusa je teška, a ishod dubiozan.

Uzrok nastanka

Treponema pallidum je spiroheta, ima tanak i dugacak oblik, velicine do 15 µm. Krece se karakteristicnim pokretima oko zamišljene osovine bakterije. Sigurno je da Treponema pallidum stimuliše parametre, kako humoralnog tako i celijskog imunskog odgovora. Izazivac je jedne od najtežih polnih bolesti i striktni je parazit coveka. Da bi nastala infekcija ploda, neophodno je da se spiroheta nalazi u krvi majke te prema tome, plod ce sigurno oboleti ako je bolest majke u I ili II stadijumu. Iz krvi fetusa spiroheta se rasejava po ostalim organima.

Klinicka slika

Ishod trudnoce, u zavisnosti od stadijuma bolesti majke, može biti: kasni pobacaj, mrtvorodenost, bolesno dete sa znacima kongenitalnig sifilisa (syphilis congenitalis praecox), radanje prividno zdravog deteta kod koga se manifestacije bolesti mogu javiti u pubertetu ili kasnije (syphilis congenitalis tarda) i zdravo dete. Ako infekcija nastane krajem trudnoce, rada se naizgled zdravo dete, koje oboli kroz 2-4 nedelje. Kongenitalni sifilis karakterišu hepatosplenomegalija ( uvecane jetra i slezina), raš, otoci zglobova, anemija, žutica, rinitis (zapaljenje sluznice nosa) sa sangvinolentnom i purulentnom sekrecijom, limfadenopatija, metafizealna distrofija, periostitis, nefrotski sindrom, miokarditis, uveitis i horioretinitis. Novorodence je slabo, male porodajne težine, sa suvom naboranom kožom starackog izgleda, sa slabo razvijenom kosom i noktima i generalizovanom mikroadenopatijom. Koža dlanova i tabana je crvena. Ubrzo posle rodenja formiraju se sifilisni infiltrati zagasito crvene boje narocito perioralno i perigenitalno. Klinicki znaci oštecenja centralnog nervnog sistema (koji je zahvacen u 50% slucajeva) se retko zapažaju u neonatalnom periodu, mada postoje promene u likvoru.

Dijagnoza

Postavlja se direktnom mikroskopijom kožnih lezija, placente i amnionske tecnosti, kao i serološkim testovima.

Lecenje

Lecenje se sprovodi penicilinom, a kod postojanja alergije, eritromicinom, tetraciklinima.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



KRANIOFACIJALNA DIZOSTOZA

Kraniofacijalna dizostoza (Kruzonov sindrom) je kongenitalna anomalija kod koje se prerano zatvaraju kranijalne suture lobanje, najcešce koronarna i sagitalna, sa prekomernim rastom lobanje u širinu.

Uzrok nastanka

Kraniofacijalna dizostoza nastaje usled mutacije gena, nasleduje se autozomno dominantno.

Klinicka slika

Lice pokazuje razvojne anomalije - nisko i široko celo, male orbite sa hipertelorizmom ( širok razmak izmedu ociju), egzoftalmus i atrofija ocnog nerva. Nerazvijena maksila uslovljava pojavu pseudoprogenije. Mogu posotjati i oštecenja sluha, rinolalija, disfazija, malpozicije zuba i malokluzija. Pored deformacije oblika lobanje može biti ogranicen i rast mozga, što dovodi do neuroloških poremecaja. Klinicku sliku odreduje i prisustvo intrakranijalne hipertenzije, zbog onemogucavanja normalnog rasta mozga, glavobolje, konvulzije, a nekada postoji i mentalna retardacija.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinicke slike, klinickog pregleda, rendgenografije (na rendgenografskom snimku nedostaju lobanjski šavovi), CT-a (kompjuterizovana tomografija), NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca).

Lecenje

Terapija je hirurška. Time se omogucava normalan rast mozga, sprecava se razvoj intrakranijalne hipertenzije i oštecenje vida i sluha, koriguje se estetski deformitet.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



KRANIOFACIJALNE ANOMALIJE

Akrocefalosindaktilija - simptomi ove razvojne anomalije su deformiteti lobanje, dismorfija (poremecaj oblika) lica, hipertelorizam (veliki razmak izmedu ociju) i koštane i kožne sindaktilije. Cesto se javlja visoko nepce i pukotina u uvuli.
Kraniofacijalna dizostoza (Kruzonov sindrom) - postoji anomalija lobanje sa prekomernim rastom u širinu. Na rendgenografskom snimku nedostaju lobanjski šavovi. Lice pokazuje razvojne anomalije - nisko celo, male orbite sa hipertelorizmom, egzoftalmus i atrofija ocnog nerva. Nerazvijena maksila uslovljava pojavu pseudoprogenije.
Mandibulofacijalna dizostoza (Francesketijev sindrom) - manifestuje se hipoplazijom jagodicnih kostiju, maksile i mandibule, otvorenim zagrižajem, retrogenijom, hipoplazijom mastikatornih mišica i rascepom nepca. Ostali znaci su atrezija spoljnjeg ušnog kanala ili nedostatak uha. Atipican položaj kapaka, tzv, antimongoloidni izgled. Sindrom se retko javlja bilateralno.
Kongenitalna mikrogenija sa glosoptozom (Robenov sindrom) - kod novorodencadi je jako poremeceno disanje uz prisustvo sledeceg trijasa: mikrogenija, glosoptoza ( spuštenost jezika) i rascep nepca. Rascep nepca ne mora uvek postojati. Dominantan je simptom glosoptoze. Slab tonus jezicne muskulature i nerazvijena mandibula uslovljavaju jako otežano disanje. Cesta je cijanoza (modrilo) sa asfiksijom (gušenje), koja vodi u hipoksiju. Pacijent diše sa hrkanjem. Robenov sindrom može biti kombinovan sa ostalim anomalijama. Terapijski postupci moraju da obezbede nesmetanu ventilaciju. Nekada je dovoljno manuelno pomeriti jezik ili mandibulu. Ako ovo ne doprinosi poboljšanju ventilacije, indikovana je intubacija ili traheotomija. U lakim slucajevima može se koristiti ležanje na stomaku.
U cilju korekcije kraniofacijalnih anomalija primenjuju se razni operativni zahvati.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



KRANIOSTENOZA

Rast lobanje je omogucen prisustvom sutura (šav), koje razdvajaju kosti lobanje. Spajanje kostiju fibroznim tkivom pocinje od 6. meseca; definitivno spajanje kosti lobanje u jednu kost se ostvaruje kasno u životu. Kraniostenoza je prerano zatvaranje kranijalnih sutura, što dovodi do razlicitih deformacija oblika lobanje.

Uzrok nastanka

Patogeneza je nepoznata. U vecini slucajeva je pojava sporadicna. Sekundarna kraniostenoza se javlja zbog slabog razvoja mozga i kod raznih metabolickih oboljenja i sindroma.

Klinicka slika

Primarne kraniostenoze su prisutne vec na rodenju, rast lobanje je ogranicen preko zahvacenih sutura. Pored deformacije oblika lobanje može biti ogranicen i rast mozga, što dovodi do neuroloških poremecaja.Klinicku sliku kranistenoza odreduje prisustvo intrakranijalne hipertenzije, zbog onemogucavanja normalnog rasta mozga, kao i pridružene anomalije lica i orbita. U odsustvu funkcionalnih poremecaja, može da se samo razmatra estetski defekt.Sagitalna sinostoza (skafocefalija, dolihocefalija) – anteroposteriorni dijametar lobanje je povecan, a transverzalni smanjen. Ovo je najcešca sinostoza. Poremecaj je prisutan vec na rodenju, duž suture se palpira koštani greben. Neurološki nalaz je normalan kod vecine dece.Koronarna sinostoza (brahicefalija) – druga je po ucestalosti. Glava je kraca u anteroposteriornom smeru, a proširena bocno i ima visok svod lobanje. Ceoni i potiljacni deo su zaravnjeni. Velika fontanela je pomerena unapred. Neurološki poremecaji, narocito kod nelecene dece, jesu proptoza, strabizam, zastojna papila ili atrofija optikusa. Plagiocefalija – unilateralna sinostoza koronarne, lambdoidne ili obe suture, dovode do asimterije lobanje.Metopicna sinostoza (trigonocefalija – trouglasta glava) – celo je zašiljeno, uže, po sredini frontalne kosti se palpira greben, razmak izmedu ociju je manji. Lobanja ima triangularni izgled kada se posmatra odozgo. Kod vecine dece defekt je kozmeticki.
Oksicefalija (akrocefalija, turicefalija) – sve suture su prerano zatvorene, glava je uzana i visoka. Može da se javi intrakranijalna hipertenzija, sa neuorološkim poremecajima.

Dijagnoza

Pregledom se, pored diskranije, otkriva rano zatvaranje fontanela i prisustvo koštanog grebena duž sraslih sutura.

Lecenje

Terapija je iskljucivo hirurška. Time se omogucava normalan rast mozga, sprecava se razvoj intrakranijalne hipertenzije i oštecenje vida i sluha, koriguje se estetski deformitet.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



LARINGOKELA

Laringokela predstavlja vrecasto izbocenje Morgagnijevog ventrikulusa grkljana, koje je ispunjeno vazduhom, a preko otvora komunicira sa endolarinksom.

Uzrok nastanka

Laringokela nastaje zbog urodene slabosti zidova larinksa i povecanja vazdušnog pritiska u šupljinu larinksa. U dece se ispoljava najcešce posle preležanog pertusisa, a u odraslih posle teških poslova (dizanje tereta kod nosaca, muzicara na duvackim instrumentima, duvaca stakla i dr.).

Klinicka slika

Iako je oboljenje kongenitalne prirode, prve manifestacije se vidaju obicno u odraslih, te se zamenjuju sa stecenom bolešcu. Laringokele mogu biti jednostrane ili obostrane, unutrašnje i spoljašnje. Unutrašnje su po velicini manje i slepo se završavaju na ariepigloticnom naboru i valekuli. Spoljašnji mogu dostici velicine pesnice, probijaju hiotireoidnu membarnu, prolazi kroz farinksne mišice i fascije vrata sve do potkožnog tkiva. Male laringokele mogu biti asimptomatske, pa se slucajno otkrivaju. Vecina bolesnika se žali da im se pri naporu i kašlju, na vratu pojavljuje izraslina. Pritiskom ruke ili pri odmoru naduveni deo sam po sebi išcezava. Rede se javlja promuklost, disfagija ( otežano gutanje) i dispneja ( otežano disanje).

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, klinicke slike, klinickog pregleda, laringomikroskopije.

Lecenje

Kod malih laringokela se savetuje da bolesnik izbegava naporan rad. Hirurško lecenje je indikovano ukoliko postoji disfonija, disfagija i dispneja.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



Bolesti kod dece 2
LARINGOMALACIJE

Laringomalacije je po ucestalosti na prvom mestu od svih malformacija larinksa. U suštini oboljenja stoji nedovoljna cvrstina (rigidnost) hrskavice koja se nalazi na ulazu u grkljan i slabost (hipotonija) neuromuskulature u predelu gloso - faringo - larinksa. Kod ove malformacije se nalazi uz to izmenjen oblik, velicina i položaj epiglotisa (grkljanski poklopac). Oboljenje je najcešce izolovano ali može biti i udruženo sa drugim malformacijama: mikrognatija, makroglosija, glosoptoza i rascep nepca.

Klinicka slika

Bolest se manifestuje odmah po rodenju i to inspiracijski larinksnim stridorom razlicitog intenziteta. Stridor ( hripnja, šištanje) je neprekidan, bez obzira na položaj deteta. Pojacava se pri placu, a smanjuje pri mirovanju i u snu. Glas je nepromenjen. U težim slucajevima postoji i dispneja (otežano disanje), a izuzetno cijanoza ( modrilo) i respiratorna insuficijencija.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu inspekcije, orofaringoskopije i direktoskopije larinksa.

Lecenje

Lecenje se sastoji u pravilnoj ishrani i nezi odojceta. Potrebno je davati dovoljno vitamina C i D i kalcijuma. Izuzetno se kod teških oblika radi traheotomija. Prognoza je dobra. Smetnje sa razvojem larinksa, obicno u drugoj ili sa navršenom drugom godinom nestaju.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



DIETZOV SINDROM

Loeys - Dietzov sindrom se karakteriše aneurizmom (proširenjem) aorte kod dece. Aneurizme u ovom sindromu mogu ruptuirati ranije, odnosno kod manjih proširenja, nego što je to slucaj kod drugih tipova aneurizmi. Zato je veoma važna rana dijagnostika i lecenje ovog sindroma.

Uzrok nastanka

Uzrok sindroma je genetska mutacija koja dovodi izmene receptora za TGF-beta i nasleduje se autozomno dominantno.

Klinicka slika

Za ovaj sindrom je najkarakteristicnija aneurizma aorte, ali obolela deca imaju i karakteristican izgled - veliki razmak izmedu ociju, rascep nepca i resice, cesta je i kraniosinostoza (rana fuzija kostiju lobanje). U nekim slucajevima se još na rodenju otkrivaju pormecaji na srcu, mozgu, kicmi i kostima. Simptomi koji se javljaju usled postojanja aneurizme - tok je cesto oligosimptomatski, ili dominira insuficijencija koronarnih, cerebralnih (moždanih) i perifernih arterija ili dugotrajan bol u grudima, obicno tup. Rezultat je pritiskanja organa ili erozije okolnog mišicno - skeletnog sistema. Uz navedene, i znaci kompresije medijastinuma (sredogruda) mogu da ukažu na aneurizmu. Tako zbog pritiska i oštecenja disajnih puteva mogu nastati: otežano disanje, kašalj, iskašljavanje krvi, sviranje u grudima, devijacija traheje i pulsiranje larinksa. Usled pritiskanja jednjaka nastaje otežano gutanje. Kompresija gornje šuplje vene uzrokuje otok i modrilo glave i vrata. Kompresija levog laringealnog rekurentnog nerva dovodi do promuklosti, nerva vagusa usporen rad srca, a frenikusa paralizu dijafragme. Aneurizme su sklone ranoj rupturi, zato je važno da se sindrom što pre dijagnostikuje.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinicke slike, pregleda, rendgenografije srca i pluca, CT-a (skener) ili NMR-a (nuklerana magnetna rezonanca) i genetskih ispitivanja.

Lecenje

Jedini nacin lecenje je hirurška korekcija aneurizme.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



MAKROCEFALIJA

Makrocefalija podrazumeva veliki obim glave. U osnovi makrocefalije mogu biti makroencefalija, hidrocefalus i pericerebralne efuzije. U pacijenata s makrocefalijom i normalnim razvojem najcešce se radi o benignoj familijarnoj makrocefaliji, i obicno je potrebno samo pažljivo neurorazvojno pracenje i pracenje porasta obima glave.
Makroencefalija nastaje zbog ekcesivne proliferacije neurona (produžena proliferacija, prekomerna proliferacija). U vecini slucajeva je prisutna mentalna subnormalnost. Etiologija je razlicita: familijarna pojava sa autosomno dominantnim ili recesivnim nasledivanjem, u sklopu odredenih simptoma sindroma (cerebralni gigantizam, Becwith -Wiedeman), ahondroplazija, kod neurokutanih sindroma, kao sporadicna ili unilateralna makrocefalija, ali ne kao posledica primarnog poremecaja neuronalne proliferacije (hidrocefalus, makrocefalija kod Canava i Alexander oboljenja, subduralni hematom, hemoliticke anemije i neke forme kranioskeletnih displazija).
Megalencefalija oznacava povecanu težinu mozga, na racun porasta neuronalnih elemenata, kako neurona tako i glije, što je obicno posledica poremecaja migracije i diferencijacije s divovskim abnormalnim celijama kao npr. u tuberoznoj sklerozi.
Hemimegalencefalija je posledica poremecaja proliferacije i oznacava ekscesivan rast jedne hemisfere mozga, a može zahvatiti i veliki i mali mozak. Giracija je abnormalna. Klinicki je prisutan razlicit nivo mentalne retardacije, tvrdokorna epilepsija, kontralateralna somatska hemihipertrofija i hemipareza koja može biti progresivna. Hemimegalencefalija može biti izolovana ali cešce je sindromska u sklopu neurokutanih bolesti: sindroma epidermalnog nevusa, neurofibromatoze, hipomelanoze, tuberozne skleroze, sindroma Klippel - Trenaunay - Weber i Proteus.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



MAKROGLOSIJA


Uzrok nastanka

Uvecanje jezika se nalazi u hipotireozi, trisomiji 21, glikogenozi tip II (Pompeova bolest), mukopolisaharidozi tip I (Hurlerin sindrom), amiloidozi tip I, gangliozidozi, manosidozi, limfangiomu, hemangiomi, rabdomiomu, higromu, kongenitalnoj muskularnoj hipertrofiji, neurofibromatozi, lingvalnoj ektopiji tireoidne žlezde i akromegaliji.

Klinicka slika

Makroglosija može da otežava ishranu, disanje i govor deteta.

Lecenje

Hirurška intervencija je nužna u retkim slucajevima.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



MANDIBULOFACIJALNA DIZOSTOZA

Mandibulofacijalna dizostoza (Francesketijev sindrom) predstavlja kongenitalnu anomaliju kraniofacijalnih struktura.

Uzrok nastanka

Kraniofacijalna dizostoza nastaje usled mutacije gena, nasleduje se autozomno dominantno.

Klinicka slika

Sindrom se retko javlja bilateralno. Manifestuje se hipoplazijom jagodicnih kostiju, maksile i mandibule, hipoplazijom i retropozicijom jezika, otvorenim zagrižajem, retrogenijom, hipoplazijom mastikatornih mišica i rascepom nepca. Ostali znaci su atrezija spoljnjeg ušnog kanala ili nedostatak uha, konduktivni gubitak sluha. Atipican je položaj kapaka, tzv, antimongoloidni izgled, a prisutan je i hipertelorizam (veliki razmak izmedu ociju). Inteligencija je obicno normalna.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinicke slike, klinickog pregleda, rendgenografije, CT-a (kompjuterizovana tomografija), NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca).

Lecenje

Odmah po rodenju, terapija je simptomatska (omogucava se disanje i gutanje). Hirurška terapija se radi u cilju otklajnanja anatomskih deformiteta i koriguje se estetski problem.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



MASKULNI PSEUDOHERMAFRODITIZAM

Odmah po rodenju, izgled spoljnih polnih organa novorodenceta odreduje socijalni pol, što usmerava njegov kasniji odgoj, odnos okoline prema njemu, a odreduje i njegov psihicki pol. Konacno oblikovanje žene i muškarca završava se tek posle puberteta, pošto sazru hipotalamicki centri i uspostavi se gonadotrpona funkcija hipofize koja podstice hormonsku i generativnu funkciju jajnika ili testisa, a time i konacni razovoj sekundarnih polnih odlika i polnih organa.

Interseksualizam je pojam koji oznacava nepravilnosti u razvoju pola kada kod iste osobe postoje znaci oba pola. Kod interseksa je prisutan nesklad izmedu grade polnih žlezda, spoljašnjih i unutrašnjih polnih organa, sekundarnih polnih odlika, psihickog i socijalnog pola. Neki oblici interseksualizma mogu se otkriti vec kod novorodenceta, a neki tek kasnije, u vreme puberteta ili posle njega.
Osnovna karakteristika maskulinog hermafroditizma je da pacijenti imaju testise (obicno i muški kariotip), a da su im spoljni polni organi sasvim ženski ili ambiseksualni. U pubertetu se kod njih razvijaju muške ili ženske sekundarne polne odlike. Zbog toga te bolesnike možemo tek nakon puberteta razvrstati u dve grupe:

-feminizirajuci oblik muškog pseudohermafroditizma
-maskulinizirajuci oblik muškog pseudoherafroditizma

Feminizirajuci oblik muškog pseudohermafroditizma

Za ovu grupu nepravilnosti upotrebljava se izraz "potpuna testikularna feminizacija" ili Morrisov sindrom i ona se deli na dve grupe: potpunu testikularnu feminizaciju i nepotpuno testikularnu feminizaciju.

Potpuna testikularna feminizacija

Ovaj oblik interseksualizma se ne otkriva kod novorodencadi i male dece jer se bolesnici nicim ne razlikuju od normalne ženske dece. Mogao bi se otkriti jedino ako bi se odredivao polni hromatin i kariotip (polni hromatin je negativan, a kariotip je uvek muški, 46 XY)
Ova nepravilnost se nasleduje po majcinoj liniji i majku treba upozoriti na mogucnost da rodi dete sa istom anomalijom, mada nije iskljuceno da rodi i normalno dete. Posle puberteta, pacijenti sa ovim sindromom, izgledaju kao normalne žene, sa dobro razvijenom dojkama, iako im je genetski pol muški i za gonade imaju testise. Pubicne dlake su oskudne, a u aksilama nema dlaka (žena bez dlaka).
Ginekološki pregled otkriva sasvim normalne ženske spoljne organe. Vagina je obicno kratka i uvek se završava slepo. Gonade se mogu palpirati u maloj karlici ili u ingvinalnom predelu. Unutrašnji polni organi su u obliku rudimenata uterusa (materice) sa prisutnim jajovodimna. Pored odredivanja kariotipa i polnog hromatina, hormonske analize pokazuju da su gonadotropini povišeni dok su vrednosti estrogena i adrogena vrlo razlicite.
Lecenje ovih bolesnica nije potrebno jer kod njih nastupa normalan ženski puberetet. Dilema je samo u tome da li treba odstraniti testise zbog mogucnosti maligne alteracije. Ako se testisi odstrane, sprecava se nastanak ženskog puberteta, pa je potrebna suspstitucija sa hormonima jajnika. Kastraciju zato treba odložiti posle 20. godine života.

Nepotpuna testikularna feminizacija

Bolesnici ove podgrupe imaju posle puberteta dobro razvijene dojke i ženski tip polne dlakavosti. Spoljašnji polni organi su ambiseksualni. Klitoris je ponekad hipertrofican, a velike stidne usne su medusobno spojene u donje dve trecine. Testisi su u ingvinalnim kanalima (ili cešce u velikim stidnim usnama), pa tada podsecaju na rascepljeni skrotum. Vagina obicno nedostaje ili je kratka, a njena dužina, kao i stepen maskulinizacije spoljnih polnih organa, zavise od stepena diferenciranosti testisa i aktivnost Leidigovih celija. Uterus i tube nisu nikad razvijeni. Psihicki i socijalniopol bolesnika je ženski. Ovaj sindrom je zapažen kod više clanova porodice po majci.
Kod lecenja treba spoljne polne organe operativno korigovati u ženskom smislu, dok u pogledu postupka sa testisima postoje iste dileme kao kod bolesnika sa potpunom testikularnom feminizacijom.
Maskulinizirajuci oblik muškog pseudoherafroditizma
Ova grupa se od prethodne razlikuje tek posle puberteta i to jedino po tome što kod pacijenata nastupa muški pubertet, sa razvojem muških sekundarnih polnih odlika. Njihov psihicki i socijalni pol može biti muški ili ženski, zavisno do izgleda spoljnih polnih organa kod novorodenceta i kasnijeg odgoja deteta.
Kako je kod njih funkcija testisa iu embrionalnom dobu insuficijentna, unutrašnji ženski polni organi mogu biti dobro razvijeni.
Lecenje treba zapoceti u ranom detinjstvu operativnom korekcijom u muško ili žensko, a u doba puberteta treba primenjvati hormonsko lecenje.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



MECKELOV DIVERTIKULUM

Meckelov ili ilealni divertikulum je kongenitalna anomalija koja se javlja kod 1 - 2% populacije. Divertikularni zaostatak omfalomezenterickog kanala predstavlja jednu od najcešcih anomalija gastrointestinalnog trakta. Divertikulum se obicno javlja kao prstolika vreca.

Klinicka slika

U vecini slucajeva ne daje simptome. Divertikulum je obicno smešten 30 - 60 cm od ileocekalnog spoja u novorodencadi i 50 cm kod odraslih. Može biti slobodan (74%) ili pricvršcen za pupak (26%). Iako je njegova sluznica uglavnom ilealnog tipa, takode može sadržati podrucja gastricnog tipa tkiva koja proizvode kiselinu, pankreasnog tkiva ili jejunalnu ili sluznicu debelog creva. Ilealni divertikulum se može inflamirati i prouzrokovati bol koji je slican bolu kod upale slepog creva. Oblici sa ektopicnim gastricnim i pankreaticnim tkivom pokazuju sklonost masivnom intestinanom krvarenju. Meckelov divertikulum može da uzrokuje invaginavciju ili volvulus creva.

Dijagnoza

Dijagnoza Mecekelovog divertikuluma se najcešce postavlja tokom operacije. Slucajevi sa gastricnom ektopijom mogu se dokazati scintigrafijom sa radioaktivnim tehnecijumom.

Lecenje

Lecenje je hirurško.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



MEKONIJALNIM ILEUS


Tokom fetalnog života bolešcu su zahvaceni creva i pankreas, a posle rodenja nastaju i respiratorne infekcije. Gust, lepljiv i suv mekonijum s puno albumina i mukoproteina slepljen je uz zid creva i izaziva opstrukciju. Kod jednostavnog, nekomplikovanog mekonijalnog ileusa najveca opstrukcija je u srednjem delu ileuma koji je proširen i pun zelenog, gustog mekonijuma. Zid creva je zadebljan. U proksimalnom delu ileuma crevni sadržaj je nešto redi, a distalni deo creva je sužen i ispunjen trošnim grudvicama mekonijuma. U oko jedne trecine novorodencadi mekonijalni ileus komplikuje se volvulusom, atrezijom creva, mekonijalnim peritonitisom ili pseudocistama posle intrauterine perforacije creva. Prenatalni volvulus prate perforacija i mekonijalni peritonitis sa kalcifikacijama, a postnatalna perforacija izaziva bakterijski peritonitis.

Klinicka slika

Znaci intestinalne opstrukcije se pojavljuju kod jednostavnog, nekomplikovanog mekonijalnog ileusa tokom prva dva dana života. Trbuh novorodenceta postaje sve veci, dete povremeno povraca i nema mekonijalne stolice. Putem nazogastricne sukcije dobija se malo guste tecnosti boje zlata. Proširene vijuge creva mogu da se palpiraju preko prednjeg zida trbuha. Rektalnim pregledom dobija se samo suvi ili sluzavi cep sa vrlo malo lepljivog mekonijuma. Anus i rektum su uski. Znaci intestinalne opstrukcije kod komplikovanih oblika bolesti pocinju ranije, vec tokom prva 24 casa od rodenja. Distenzija trbuha brže nastaje, vene su na prednjem zidu proširene a novorodence povraca zelen, obilan sadržaj. Ponekad postoje i znaci respiratornog distresa ili neonatalne sepse.

Dijagnoza

Laboratorijske analize-koncentracija hlora u znoju preko 60 mEq/1 patognomonicna je za cisticnu fibrozu. Medutim, hlor u znoju je normalno povišen kod novorodenceta do 6.dana života. Povecana koncentracija albumina u mekonijumu, znak je cisticne fibroze. Postoje testovi pomocu papira koji menja boju ako je koncentracija albumina veca od normalne. Lažno pozitivni rezultati vide se kod prematurusa (prerano rodeno dete) i kod melene.
Radiološka slika-na radiografskom snimku trbuha novorodenceta u uspravnom položaju vide se nivoi bez jasne granice izmedu vazduha i tecnosti jer se viskozni mekonijum meša sa gasom, te se u proširenim vijugama ileuma vide mnogobrojni mehurici koji lice na sapunicu. Irigografija pokazuje mikrokolon. Zgusnuti mekonijum oblikuje se u loptice koje se na irigografiji ponekad prikazuju kao defekti punjenja kontrastom.

Lecenje

Konzervativno lecenje - zgusnuti mekonijum koji je izazvao opstrukciju moguce je evakuisati irigografijom pomocu hiperosmolnog gastrografina. Novorodence pre irigografije treba dobro da se rehidriše, uvodi se nazogastricna sukcija i daju se antibiotici. Irigografija je kontraindikovana kod komplikovanih oblika ove bolesti. Putem katetera gastrografin se polako ubacuje u kolon i u terminalni ileum. Posle vadenja katetera mekonijum polako izlazi tokom sledeca dva dana. Ako se mekonijum ne pojavi za nekoliko sati, neophodna je operacija. Prilikom irigografije mogu da nastanu teške komplikacije: perforacija kolona ili septikemija usled povrede mukoze. Umesto gastrografinom viskozni mekonijum može da se razredi i da se evakuiše klizmama acetilcisteina. Acetil-cistein se daje u koncentraciji od 4% i treba da deluje oko pola sata. Takode, mogu da se daju klizme fiziološkim rastvorom ili polisorbatom. Rastvori enzima pankreasa korisni su kao supstitucija enzima kada se pocne sa hranjenjem deteta. Ukoliko se daju neposredno posle operacije, ovi enzimi mogu da oštete zid creva ili da izazovu dehiscenciju anastomoze.
Hirurško lecenje - jednostavni mekonijalni ileus može da se leci operaciono pomocu nekoliko metoda: enterotomijom uz irigaciju fiziološkim rastvorom, – eksteriorizovanjem ileuma po von Mikuliczu i zatvaranjem ileostome posle dve nedelje, resekcijom proširenog dela ileuma, irigacijom i termino-terminalnom anastomozom. Komplikovani mekonijalni ileus uvek se leci operacijom koja se sastoji od resekcije proširenog dela ileuma sa eksteriorizacijom. Uspostavljanje funkcije digestivnog trakta uglavnom zavisi od resekcije proširenog dela ileuma koji je potpuno afunkcionalan. Da li ce preživeti novorodencad sa mekonijalnim ileusom posle uspešnog hirurškog lecenja zavisi od plucnih komplikacija, a kasnije mogu da se jave i ciroza jetre, portalna hipertenzija i akutni pankreatitis. Poslednjih godina preživljava oko 70% novorodencadi sa mekonijalnim ileusom.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



MIKROCEFALIJA

Mikrocefalija se prevodi kao “mala glava”. Mikrocefalija ukazuje da je obim glave deteta manji u odnosu na uzrast, pol, visinu, rasu i gestacijsku starost. Prisustvo mikrocefalije podrazumeva i postojanje malog mozga (mikroencefalija), jer je rast lobanje prvenstveno uslovljen rastom mozga.

Uzrok nastanka



Najcešci etiološki faktori mikrocefalije su:

infekcije (citomegalovirus, herpes simplex, rubella, varicella, coxackie, AIDS, toksoplazmoza, meninigtitis, sifilis)
hipoksija (hipoksicno-ishemicno encefalopatija, postreanimaciona mikrocefalija, intoksikacija CO-ugkljen monoksid, placentarna insuficijencija)
nasledne bolesti (kraniosinostoze, heredofamilijarna degenerativna oboljenja, neuronalna ceroidna lipofuscinoza, aminoacidurije)
hromozomske aberacije (Downov sindrom i ostale trizomije, delecije)
malformacije (microcephalia vera)
trauma (porodajna, akcidentalna u ranom uzrastu)
perinatalni metabolicki poremecaji (hipoglikemija, hipotireoza, hipopituitarizam, hipoadrenokorticizam)
malnutricija
primena lekova (alkohol, antiepileptici, narkotici, citostatici)
prenatalna oboljenja majke

Klinicka slika

Spektar neuroloških poremecaja je širok, kako kod primarnih tako i kod sekundarnih mikrocefalija. Poremecaji mogu da budu od decerebracije do lakih poremecaja fine motorike motorne koordinacije, od lake do teške mentalne subnormalnosti, od autisticnog ponašanja do blagih hiperkinetskih stanja. Prognoze su razlicite kod dece koja imaju i one koja nemaju pridružene anomalije. U slucaju postojanja udruženih anomalija prognoza zavisi od težine tih anomalija.

Dijagnoza

Sprovode se ispitivanja za intrauterine infekcije, hromozomske aberacije, metabolicka oboljenja, neuroradiološka ispitivanja (CT i NMR glave, otkrivanje kalcifikacija, razvojnih anomalija i poremecaja citoarhitektonike). Prenatalna ultrasonogfafska (ultrazvucna) dijagnoza mikrocefalije je od velikog znacaja, ali je u vecini slucajeva moguca tek u poslednjem trimestru.

Lecenje

Ovo oboljenje “mala glavica” ne može se tretirati ni još dok nije rodeno dete, kao ni posle porodaja. Leci se primarno oboljenje koje je dovelo do mikrocefalije, a ostalo je simptomatska terapija i zavisi od klinicke slike.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



MIKROFTALMUS

Mikroftalmus oznacava malu ocnu jabucicu.

Uzrok nastanka

Uzrok nastanka mogu biti hromozomske abnormalnosti i mutacije gena i mikroftalmus se može javiti izolovano, zajedno sa još nekim anomalijama ili u sklopu nekih sindroma. Takode se može javiti kod intrauterinih infekcija (rubeola, toksoplazmoza) i kod izlaganja trudnice nekim hemijskim sredstvima (LSD, alkohol, pesticidi i dr), a cesto je udružen sa sindromima u kojima se javljaju karniofacijalne malformacije (Hallerman-Streif sindrom, Goldenhar-ov sindrom).

Klinicka slika

Mikroftalmus može biti jednostran ili obostran. U odnosu na velicinu ocne jabucice i smanjenja aksijalne dužine postoji nekoliko vrsta mikroftalmije. Teška mikroftalmija se odnosi na ocnu jabucicu sa precnikom korneje manjim od 4 mm i aksijalnom dužinom manjom od 10 mm na rodenju ili manjom od 12 mm posle prve godine života. Lakši oblik podrazumeva samo blago smanjenje aksijalne dužine ocne jabucice. Složena mikroftalmija podrazumeva disgenezu prednje i/ili zadnje ocne komore. Posledica mikroftalmije mogu biti poremecaji vida, najcešce kao smanjeno (suženo) vidno polje.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu pregleda, ultrazvuka, CT-a (kompjuterizovana tomografija) i NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca) mozga.

Lecenje

Ukoliko je potrebna, npr. kod težih oblika, može se uraditi okuloplasticna operacija ili se mogu nositi odredene ocne proteze. Rana intervencija omogucava pravilan psihomotarn razvoj i povišava kvalitet života. Kod lakših oblika se koriguju poremecaji vida koji postoje. Veoma je važna zaštita zdravog oka kod jednostranog mikroftalmusa.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



MIKROSTOMIJA

Mikrostomija predstavlja urodenu ili stecenu redukciju (smanjenje) usnog otvora koje stvara kozmeticke i probleme u ishrani i kvalitetu života.

Uzrok nastanka

Mikrostomija može nastati kao posledica ožiljnih promena nakon opekotina ili udara struje. Takode, hemijske povrede slucajnom ingestijom ili pri pokušaju suicida mogu da uzrokuju mikrostomiju. Mikrostomija može da nastane i kod autoimunih oboljenja kao što su Raynaud-ov fenomen, skleroderma, CREST sindrom i sl, kod kojih nastaje kao posledica skleroze (otvrdnjavanja) kože. Nekoliko kongenitalnih i naslednih poremecaja je udruženo sa mikrostomijom. Tu spadaju Freeman-Sheldon sindrom, Hallermann-Streiff sindrom, oropalatalna displazija, Fine-Lubinsky sindrom, neki tipovi epidermolysis bullosa, i ponekad, Down sindrom i hemifacialna mikrozomija.

Klinicka slika

Osobe sa mikrostomijom otežano unose hranu, održavaju oralnu higijenu, imaju probleme sa artikulacijom (izgovorom) i poteškoce kod popravljanja zuba. Takode, zbog vidljivog deformiteta, ove osobe su nesigurne u sebe i izbegavaju socijalne kontakte. Pacijenti sa ovim poremecajem su visoko rizicni za nastanak oboljenja zuba zbog slabog pristupa oralnoj šupiljini, takode imaju kserostomiju ( suva usta), smanjeno izlucivanje pljuvacke i ogranicena je pokretljivost jezika što dovodi i do disfagije (otežano gutanje). Ishemicne promene gingive dovode do rekurentnog gingivitisa i ispadanja zuba.

Lecenje

Kada mikrostomija dovodi do navedenih tegoba neophodna je hirurška korekcija.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



MUCANJE

Mucanje je jedan od najvecih problema u fonijatrijskoj rehabilitaciji. Obicno nastaje posle 3. godine, pri polasku u školu ili rede u pubertetu. Mnogo se cešce javlja u muške dece.

Uzrok nastanka

Etiologija je nepoznata. Postoji skoro stotinu raznih teorija o postanku mucanja. Najverovatnij uzroci su nasledna dispozicija, rano oštecenje mozga, posebni psihološki uslovi u toku razvoja govora i uticaj sredine u kojoj dete raste.

Klinicka slika

Mucanje predstavlja poremecaj normalnog toka govora. Pri fonaciji se javljaju klonicni, rede tonicni grcevi govorne nus - pokret - muskulature. Ponekada postoje i tzv. nuspokreti ( grimase na licu, pokreti nogu i ruku i sl). Kod osoba koje mucaju uvek postoji strah od govora (logofobija). Za vreme pevanja se mucanje ne javlja.

Lecenje

Lecenje se sastoji u fonijatrijskoj rehabilitaciji, psihoterapiji i medikamentnoj terapiji (sedativi, trankvilizanti i dr). Saradnja roditelja, a ponekad i okoline deteta je od neprocenjive pomoci u rehabilitaciji poremecaja govora. Samo pomocu kompleksnog lecenja može se ocekivati dobar rezultat i pravovremena socijalna adaptacija osoba sa poremecajem govora.

Tekst preuzet sa www.stetoskop.info



Bebi cipelice MakiMaki

Decija garderoba

FarmasiMaidaTerzic

Naj aktivnije teme
Upoznavanje
Druzenje uz jutarnju kaficu
Prva nedelja
Odvikavanje od pelena
Vaše iskustvo sa porođaja
Vasa pitanja
Vicevi :DD
Recepti...
Očekujući dve crtice
Hodalica/dubak
Traži
 
 

Rezultati od :
 
Rechercher Napredna potraga