Gatrijev test

Šta je Gatrijev test?
Gatrijev test se obavlja u okviru skrininga, kako se medicinski naziva program sistematskog traganja za nekom bolešću unutar određenog dela populacije. U ovom slučaju reč je o fenilketonuriji, bolesti kod koje se aminokiselina fenilalanin ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava uzrokujući oštećenja centralnog nervnog sistema.

Prilikom vađenja krvi za Gatrijev test, bebe se istovremeno testiraju i na još jednu bolest – hipotireozu, odnosno smanjen rad štitne žlezde. Cilj ovog testa je da se bolesti rano otkriju, kako bi lečenje započelo pre pojave kliničkih simptoma. Tada deca nemaju nikakve posledice i žive normalno. Kada se obavlja Gatrijev test?
Bebi se krv ne vadi iglom, već joj se malo zaseče kožica na peti



Test treba obaviti kada novorođenče ima od šest do 14 dana starosti. U porodilištu ćete dobiti obaveštenje gde i kada treba da odete, da bi vašem bepcu bio urađen test. Važno je dete testirati tako rano da bi se, ukoliko ima potrebe za time, sa odgovarajućom tarapijom počelo na vreme. Koje su posledice ako se na vreme ne otkrije fenilketonurija?
Posledice neotkrivanja ili kasnog otkrivanja fenilketonurije su mentalna retardacija, epilepsija, psihomotorni nemir i poremećaji ponašanja. Naime, organizam nije u stanju da hranu bogatu proteinima normalno razloži zbog nedostatka ili nedovoljne količine enzima fenilalanina. Tako dolazi do nagomilavanja fenilalanina u krvi, krv stiže do mozga i oštećuje ga. Da li se bez Gatrijevog testa može ustanoviti da beba ima fenilketonuriju?
Ne, jer beba na rođenju izgleda potpuno normalno. Nema nikakve simptome koji bi mogli da ukažu na ovu bolest. Međutim, već kada dete ima od 4 do 6 meseci, pojavljuju se prvi simptomi koji ukazuju na mentalnu retardaciju. Nažalost, tada je obično kasno za lečenje. Da li je testiranje bolno za bebu?
Iako se bebi vadi krv to nije ništa strašno, jer se mališani ne bodu iglom. Samo im se malo zaseče kožica na peti, jer je potrebna tek koja kap krvi. Medicinska sestra će uzeti uzorak krvi tako što će prisloniti papir na bebinu peticu. Dakle, nema igala, epruveti i krvi u velikim količinama. Za koliko vremena su gotovi rezultati Gatrijevog testa?
Ako je Gatrijev test pozitivan, odmah se primenjuje terapija dijetom



Rezultate Gatrijevog testa možete saznati kada prođe oko nedelju dana od vađenja krvi. Međutim, uglavnom se roditelji čija su deca zdrava ni ne kontaktiraju. Jedino u slučaju da je Gatrijev test pozitivan, roditelji se obaveštavaju i pristupa se lečenju. Dakle, ukoliko posle nedelju do 10 dana ne dobijete poziv iz bolnice, možete biti spokojni da je sve u redu. Šta ako je rezultat Gatrijevog testa pozitivan?
Ako Gatrijev test pokaže da je koncentracija fenilalanina povišena, beba se poziva na dopunsko ispitivanje. Ukoliko se potvrdi dijagnoza fenilketonurije, najkasnije do kraja prvog meseca života počinje lečenje, odnosno ishrana specijalnim preparatima koji ne sadrže fenilalanin.

Minimalne, neophodne količine fenilalanina obezbeđuju se iz mleka. Kasnije se uz lekarsku kontrolu sprovodi dijeta, koja se bazira na namirnicama koje sadrže malu količinu ovog enzima: grašak, kupus, šargarepa, krastavac, rotkvice, trešnje, šljive, limun, mandarine, smokve... Dijeta se sprovodi do završetka rasta i razvoja, a ponekad i ceo život. Da li je fenilketonurija nasledna?
Većina bolesti iz grupe endokrinopatija i metabolopatija u koje spada i fenilketonurija, nasleđuje se po takozvanom recesivnom tipu. Odnosno, obično oba roditelja nemaju ovo oboljenje, a udruživanjem njihovih patoloških gena nastaje klinički ispoljen oblik bolesti kod deteta.